如何确诊佝偻病
佝偻病可通过临床表现评估、血液生化检查、影像学检查等方式确诊。佝偻病主要由维生素D缺乏、钙磷代谢异常等因素引起,常见于婴幼儿及儿童,表现为骨骼畸形、生长迟缓等症状。
1、临床表现评估
医生会通过体格检查观察典型症状,如方颅、鸡胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿等骨骼畸形。婴幼儿可能出现囟门闭合延迟、出牙迟缓、肌肉无力等表现。生长曲线异常也是重要参考指标,需结合年龄和发育阶段综合判断。
2、血液生化检查
通过检测血清25-羟维生素D水平可明确维生素D缺乏程度,该指标是诊断金标准。同时需检查血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标,典型表现为血钙正常或降低、血磷降低、碱性磷酸酶显著升高。甲状旁腺激素水平代偿性升高也是辅助诊断依据。
3、影像学检查
X线检查是重要确诊手段,典型表现为长骨干骺端增宽、杯口状凹陷、骨骺线模糊。严重者可见骨皮质变薄、骨小梁稀疏等骨质疏松表现。腕关节X线特征性改变如毛刷样征对婴幼儿诊断价值较高。
4、病因学检查
需排查遗传性佝偻病可能,如检测低磷血症相关基因突变。对于难治性病例,应评估肾脏功能、肠道吸收功能等继发因素。母乳喂养史、日照不足、早产等高危因素的问诊有助于病因判断。
5、鉴别诊断
需与软骨发育不全、成骨不全等骨骼疾病区分。肾性骨营养不良患者会出现类似表现,但伴随肾功能异常。某些代谢性疾病如范可尼综合征也会导致钙磷代谢紊乱,需通过尿检和基因检测排除。
确诊佝偻病后需立即开始维生素D和钙剂补充治疗,轻度患者可口服维生素D3滴剂配合钙剂,严重骨骼畸形需骨科干预。日常应保证每日400-800IU维生素D摄入,婴幼儿建议坚持补充至2岁。增加户外活动时间促进皮肤合成维生素D,哺乳期母亲也需注意营养均衡。定期监测血钙、血磷及骨骼发育情况,防止复发。
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