小儿痴呆要做哪些检查

小儿痴呆需进行神经心理评估、脑影像学检查、实验室检查、遗传学检测及代谢筛查等。小儿痴呆可能与遗传因素、围产期损伤、中枢神经系统感染、代谢异常或脑外伤等因素有关，通常表现为认知功能下降、语言障碍、运动能力减退等症状。

1、神经心理评估

神经心理评估是诊断小儿痴呆的重要方法，通过标准化量表评估患儿的认知功能、语言能力和行为表现。常用工具有韦氏儿童智力量表、儿童行为量表等。评估结果有助于判断智力发育水平及功能障碍程度，为后续治疗提供依据。家长需配合医生完成评估，并定期复查以监测病情变化。

2、脑影像学检查

脑部核磁共振成像或CT检查可观察脑结构异常，如脑萎缩、白质病变或发育畸形。部分患儿可能需进行功能性核磁共振以评估脑区活动情况。影像学结果能帮助鉴别脑瘫、脑积水等疾病。检查前家长需安抚患儿情绪，避免移动影响成像质量。

3、实验室检查

血液检测包括甲状腺功能、血氨、电解质及氨基酸代谢筛查，可排除甲状腺功能减退、尿素循环障碍等代谢性疾病。脑脊液检查有助于诊断中枢神经系统感染或炎症。家长需遵医嘱做好患儿采血前的禁食准备，检查后注意穿刺部位护理。

4、遗传学检测

染色体微阵列分析或全外显子测序可检测唐氏综合征、脆性X染色体综合征等遗传性疾病。对于有家族史的患儿，基因检测能明确致病突变。检测前需进行遗传咨询，家长应了解检测的局限性和伦理问题。

5、代谢筛查

尿有机酸分析、血浆酰基肉碱谱等检查可诊断苯丙酮尿症、线粒体病等代谢障碍。部分患儿需进行酶活性测定或皮肤成纤维细胞培养。阳性结果需结合临床表现综合判断，家长需严格遵循医生指导进行饮食或药物干预。

确诊小儿痴呆后，家长应保持规律作息和均衡饮食，适当补充维生素B族及Omega-3脂肪酸。根据医生建议进行认知训练、语言康复及物理治疗，避免过度刺激或疲劳。定期随访监测发育进展，及时调整干预方案。注意居家安全防护，预防跌倒或误吸等意外事件。