什么是遗传性肌肉萎缩呢

遗传性肌肉萎缩是指由基因突变导致肌肉组织进行性退化和功能丧失的一类遗传性疾病，主要包括杜氏肌营养不良、贝克尔型肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等类型。

1、基因突变

遗传性肌肉萎缩主要由基因缺陷引起，如DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失引发杜氏肌营养不良。SMN1基因缺失会导致脊髓性肌萎缩症。这些基因异常会影响肌肉细胞的正常代谢和结构维持，进而造成肌纤维变性坏死。

2、肌肉退化

患者会出现进行性肌无力和肌肉萎缩，表现为行走困难、爬楼梯费力、易跌倒等症状。随着病情发展可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等并发症。肌电图检查可见典型肌源性损害表现。

3、分型特点

杜氏肌营养不良多在3-5岁发病，进展迅速；贝克尔型症状较轻且进展缓慢；脊髓性肌萎缩症根据发病年龄可分为婴儿型、青少年型和成人型。各型的严重程度和预后存在明显差异。

4、诊断方法

需结合基因检测、肌酶谱检查、肌肉活检和神经电生理检查。血清肌酸激酶水平常显著升高。基因检测可明确具体突变类型，对分型诊断和遗传咨询具有重要价值。

5、治疗管理

目前以对症治疗为主，包括糖皮质激素延缓病情进展、康复训练维持关节活动度、呼吸支持治疗等。基因治疗如反义寡核苷酸药物已用于特定类型治疗。需多学科团队进行长期随访管理。

遗传性肌肉萎缩患者需保持适度运动锻炼，避免完全卧床。营养支持要保证充足热量和蛋白质摄入，必要时使用营养补充剂。定期进行肺功能评估和心脏检查，及时处理并发症。建议患者家属接受遗传咨询，了解疾病遗传模式和再发风险。