专家介绍黑色素瘤简介

黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞的恶性肿瘤，可发生于皮肤、黏膜、眼葡萄膜等部位，早期表现为不对称性色素痣或新发斑块，进展期可能出现瘙痒、破溃或卫星灶。

1、病因机制

黑色素瘤发病与遗传因素密切相关，CDKN2A基因突变可显著增加患病风险。长期紫外线暴露是主要环境诱因，尤其间歇性强烈日晒更易损伤黑色素细胞DNA。免疫抑制状态如器官移植后患者，其发病概率较常人明显升高。部分病例与先天性巨痣或发育不良痣恶变相关，直径超过20厘米的先天性巨痣恶变概率可达5-10%。

2、临床表现

早期皮损多表现为原有痣体出现形状不对称、边缘不规则变化，颜色常呈斑驳状棕褐色。进展期皮损可呈现红色、白色或蓝色调，表面可能出现糜烂或渗液。肢端型好发于足底、甲床等部位，甲下黑线突然增宽需高度警惕。黏膜型常见于口腔、鼻腔等部位，病灶多呈蓝黑色结节状。

3、诊断方法

皮肤镜检查是重要筛查手段，可观察到不典型色素网络、蓝白幕等特征性结构。病理活检是确诊依据，需测量Breslow厚度评估浸润深度。前哨淋巴结活检适用于厚度超过1毫米的病例，荧光原位杂交技术有助于鉴别非典型性Spitz痣。全身PET-CT可评估远处转移情况，血清乳酸脱氢酶水平与预后相关。

4、治疗原则

早期患者行扩大切除术是根治手段，切缘需根据Breslow厚度调整。III期患者需结合淋巴结清扫，术后辅助治疗可选用纳武利尤单抗注射液。晚期患者首选靶向治疗如维莫非尼片，联合MEK抑制剂可延缓耐药。脑转移患者可考虑立体定向放疗，肝转移灶可采用载药微球栓塞术。

5、预后监测

IA期患者5年生存率超过95%，而IV期患者不足20%。术后前2年需每3个月复查皮肤、淋巴结及影像学，5年后改为年度随访。日常需使用SPF50+防晒霜，避免上午10点至下午4点紫外线照射。有家族史者应每年进行全身皮肤拍照建档，发现新发皮损及时就诊。

黑色素瘤患者应建立规律作息，保证每日7-8小时睡眠有助于免疫功能恢复。饮食注意补充维生素D和抗氧化物质，适量食用深海鱼、西蓝花等食物。运动推荐每周150分钟中等强度有氧训练，避免高温环境下剧烈运动。心理方面可通过正念训练缓解焦虑，参加病友互助组织获得社会支持。治疗期间须严格遵医嘱复查，不可自行调整靶向药物用量。