粘多糖贮积症如果不治疗会有何后果

粘多糖贮积症如果不治疗会导致多器官进行性损伤，严重者可致残甚至危及生命。粘多糖贮积症是一组由于酶缺陷引起的遗传性代谢疾病，会导致粘多糖在体内各组织器官蓄积。

粘多糖在骨骼系统蓄积会引起关节僵硬和骨骼发育异常，患者可能出现身材矮小、脊柱侧弯和关节活动受限。面部特征逐渐变得粗糙，出现鼻梁塌陷和嘴唇肥厚。随着病情进展，关节挛缩会限制日常活动能力，严重时导致行走困难。

中枢神经系统受累表现为智力发育迟缓或倒退，部分类型患者会出现脑积水。听力逐渐下降常见于粘多糖在听神经沉积，视力损害可因角膜混浊和视网膜病变引起。心脏瓣膜增厚和心肌病是危及生命的并发症，呼吸系统受累可出现气道狭窄和睡眠呼吸暂停。

肝脾持续肿大会引起腹部膨隆和消化功能紊乱。皮肤会出现增厚和毛发增多现象。心血管和呼吸系统并发症是导致早期死亡的主要原因。

粘多糖贮积症患者需要定期进行多学科随访评估，包括心脏超声、肺功能测试和眼科检查。保持均衡营养支持有助于维持机体功能，适当康复训练可延缓关节挛缩进展。避免呼吸道感染对预防病情加重尤为重要，建议根据身体状况进行适度的日常活动。早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要，患者家属应积极配合医疗团队制定个性化的管理和干预方案。