进行性肌营养不良是遗传病吗

进行性肌营养不良属于遗传性疾病，主要由基因突变导致肌肉蛋白合成障碍，临床表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。

进行性肌营养不良的遗传模式多样，最常见的是X连锁隐性遗传，如杜氏肌营养不良由DMD基因突变引起，男性发病率显著高于女性。常染色体隐性遗传类型如肢带型肌营养不良，需父母双方携带致病基因才可能发病。少数类型为常染色体显性遗传，单个基因异常即可致病。基因检测可明确具体分型，孕期绒毛取样或羊水穿刺有助于产前诊断。目前尚无根治方法，糖皮质激素可延缓疾病进展，基因治疗和干细胞移植处于研究阶段。

患者应定期进行心肺功能监测和康复训练，避免过度疲劳，保证均衡营养摄入，尤其需补充优质蛋白和维生素D。家庭需关注心理支持，避免关节挛缩可穿戴矫形器，吞咽困难者需调整食物质地。建议遗传咨询门诊评估再发风险，有家族史者可通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。