什么是成视网膜细胞瘤

成视网膜细胞瘤是一种起源于视网膜的恶性肿瘤，多见于5岁以下儿童，主要由RB1基因突变导致，典型表现为白瞳症、斜视或视力下降。

1、遗传因素

约40%的成视网膜细胞瘤与RB1基因胚系突变有关，属于常染色体显性遗传。这类患儿通常双眼发病且年龄更小，可能伴随松果体瘤等第二肿瘤风险。基因检测可明确诊断，治疗需结合化疗和局部治疗。

2、体细胞突变

其余60%病例为视网膜细胞后天获得性RB1基因突变所致，多为单侧发病。突变可能由环境因素诱发，但具体机制尚未完全明确。这类患者发病年龄相对较大，预后较好。

3、临床表现

白瞳症是最常见体征，表现为瞳孔区白色反光，尤其在暗光下明显。部分患儿出现斜视、视力减退或眼球红肿。晚期可发生青光眼、眼球突出或远处转移。

4、诊断方法

眼底检查可见视网膜黄白色肿块，超声显示钙化灶，MRI能评估视神经侵犯和颅内扩散。基因检测可区分遗传型与散发型，对家族筛查至关重要。

5、治疗原则

根据肿瘤分期选择眼内注射化疗、激光治疗、冷冻疗法或眼球摘除。全身化疗用于转移病例，放疗可能诱发第二肿瘤需谨慎。遗传型患者需终身随访。

对于成视网膜细胞瘤患儿，家长需定期进行眼底筛查，尤其有家族史者应在出生后尽早检查。日常注意观察孩子瞳孔反光颜色变化，避免眼部外伤。治疗期间保证营养摄入，优先选择富含维生素A的胡萝卜、菠菜等食物，必要时补充蛋白粉。康复期每3-6个月复查MRI，监测对侧眼及松果体情况，同时关注生长发育指标。