无创dna检查是检查什么的

无创DNA检查主要用于筛查胎儿染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病。该检查通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析，具有无创、安全、准确率较高等特点。

无创DNA检查的核心目标是评估胎儿是否存在染色体非整倍体异常。21三体综合征即唐氏综合征，表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病；18三体综合征又称爱德华氏综合征，常伴随严重发育畸形和早夭；13三体综合征即帕陶氏综合征，多存在颅面部畸形及多系统缺陷。这些染色体异常会导致胎儿发育异常，通过无创DNA检查可在孕早期进行风险评估。

该技术还能检测性染色体异常，如特纳综合征、克氏综合征等。部分高端检测还可筛查微缺失微重复综合征，如22q11.2缺失综合征等。检查适宜孕周为12-22周，最佳时间为12-16周。检测需抽取孕妇10毫升静脉血，分离血浆中的胎儿游离DNA进行高通量测序，通过生物信息学分析染色体拷贝数变异。

无创DNA检查适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群、有染色体异常生育史者及不适合有创产前诊断的孕妇。检查前需进行遗传咨询，明确检测范围和局限性。阴性结果可降低胎儿染色体异常风险，阳性结果需通过羊水穿刺等有创诊断进行确认。检查结果需结合超声检查及其他临床指标综合判断。

孕妇进行无创DNA检查前应避免剧烈运动，保持正常饮食作息。检查后需按医嘱定期产检，结合超声检查监测胎儿发育情况。若检测提示高风险，应及时就诊遗传咨询门诊，由专业医生评估后续诊断方案。整个孕期应保持均衡营养，补充叶酸等维生素，避免接触致畸物质，保持良好心态配合医疗随访。