警惕小儿多发性神经纤维瘤病

小儿多发性神经纤维瘤病是一种遗传性周围神经系统疾病，主要表现为皮肤咖啡斑、神经纤维瘤及骨骼异常。该病主要由NF1基因突变引起，需通过皮肤检查、影像学及基因检测确诊。早期干预有助于改善预后，治疗方式主要有手术切除、靶向药物及对症支持治疗。

1、遗传因素

约50%病例为家族性常染色体显性遗传，NF1基因位于17号染色体，其突变导致神经嵴细胞分化异常。患儿父母若有患病史，建议孕前进行基因咨询。对于已确诊患儿，家长需定期监测其皮肤病变进展，每6-12个月复查一次全身核磁共振成像。

2、皮肤表现

6个以上直径超过5毫米的咖啡牛奶斑是主要诊断标准，青春期前可能出现腋窝雀斑样色素沉着。皮肤神经纤维瘤多在学龄期出现，表现为柔软无痛性皮下结节。家长发现异常色素沉着时，应及时拍摄病变照片记录变化，避免阳光直射加重色素沉着。

3、骨骼并发症

约30%患儿合并脊柱侧凸或长骨假关节，可能与间叶组织发育不良有关。特征性表现为胫骨假关节，常在2岁前出现病理性骨折。建议每半年进行脊柱X线检查，严重侧凸需佩戴矫形支具，假关节需早期手术固定。

4、神经系统病变

视路胶质瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤，表现为视力下降或眼球突出。周围神经的丛状神经纤维瘤可导致肢体肥大或疼痛。家长需注意患儿视力变化和运动协调性，出现头痛呕吐等症状时需紧急进行头颅CT检查。

5、靶向治疗

司美替尼胶囊作为MEK抑制剂已获批用于无法手术的丛状神经纤维瘤，可缩小肿瘤体积。对于快速增长的肿瘤，可考虑使用贝伐珠单抗注射液控制进展。药物治疗期间需每月监测肝功能，出现皮疹腹泻等副作用应及时调整剂量。

患儿日常应避免剧烈运动防止骨折，保证每日维生素D400IU摄入促进骨骼健康。建议建立包含神经外科、眼科、骨科的多学科随访体系，每3个月评估生长发育指标。家长需学习肿瘤压迫的应急处理方法，家中常备布洛芬混悬液应对突发疼痛，培养患儿防晒习惯以保护皮肤病变。教育机构应提供特殊座椅等辅助设备，预防脊柱畸形加重。