多发性神经纤维瘤病是什么病

多发性神经纤维瘤病是一种遗传性肿瘤综合征，主要表现为皮肤和神经系统的多发性良性肿瘤生长，可分为神经纤维瘤病1型和2型两种亚型。

1、遗传特征

多发性神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病，约半数患者有家族史。1型由NF1基因突变引起，2型由NF2基因突变导致。基因检测可辅助诊断，妊娠期产前基因筛查有助于优生优育。

2、临床表现

1型患者常在儿童期出现牛奶咖啡斑，青春期后逐渐出现神经纤维瘤。2型以双侧听神经瘤为特征，多伴有耳鸣和听力下降。两种类型都可能伴随骨骼畸形、学习障碍等系统表现。

3、诊断标准

1型需符合6个及以上牛奶咖啡斑或腋窝雀斑等特征。2型诊断主要依靠影像学发现双侧听神经瘤。基因检测能明确分型，皮肤活检可辅助鉴别诊断。

4、治疗原则

无症状肿瘤可定期观察，生长迅速的肿瘤需手术切除。听神经瘤可考虑立体定向放疗，癫痫发作需用丙戊酸钠片控制。疼痛明显者可服用加巴喷丁胶囊缓解症状。

5、并发症管理

需警惕肿瘤恶变为恶性周围神经鞘瘤，定期MRI监测。脊柱侧凸需矫形支具干预，认知障碍应早期康复训练。合并高血压时可用缬沙坦胶囊控制血压。

患者应避免剧烈运动防止肿瘤出血，每6-12个月进行神经系统检查。保持均衡饮食补充维生素D，适度晒太阳促进钙吸收。建议遗传咨询门诊定期随访，育龄夫妇需接受专业遗传风险评估。出现新发肿块或原有肿瘤快速增大时，应及时就诊肿瘤外科。