多发性神经纤维瘤可能遗传吗
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多发性神经纤维瘤可能遗传，主要与NF1基因突变有关。该病属于常染色体显性遗传疾病，父母一方患病时子女有50%概率遗传。
多发性神经纤维瘤Ⅰ型由NF1基因突变导致，该基因编码神经纤维瘤蛋白，突变后影响细胞生长调控。患者皮肤常出现牛奶咖啡斑、腋窝雀斑，伴随神经纤维瘤增生。约半数患者存在学习障碍或骨骼畸形。基因检测可明确突变位点，孕期绒毛取样或羊水穿刺能进行产前诊断。
少数病例为体细胞突变导致，表现为局部病灶且无家族史。这类非遗传型患者肿瘤通常局限于单侧肢体，症状较轻。但需注意 mosaicism现象，即部分细胞存在突变可能遗传给下一代。
建议有家族史者进行遗传咨询，孕期做好产前筛查。患者应定期监测血压、视力及骨骼发育，每年进行神经系统评估。避免剧烈运动防止肿瘤出血，保持均衡饮食补充维生素D促进骨骼健康。出现头痛、呕吐等颅压增高症状需立即就诊。
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊
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