渐冻症是指何种疾病

渐冻症是指肌萎缩侧索硬化，属于运动神经元病的一种，主要累及大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉逐渐萎缩和无力。

一、病因

肌萎缩侧索硬化的发病原因尚未完全明确，可能与遗传因素和环境因素共同作用有关。部分患者存在家族遗传史，特定基因突变可增加患病风险。环境因素包括接触重金属、农药等有毒物质，长期过度体力消耗也可能诱发疾病。病毒感染与自身免疫异常同样被认为是潜在诱因。这些因素导致运动神经元变性死亡，神经信号传导中断。

二、症状

早期表现为肢体远端肌肉无力，常见手指精细动作困难或行走时易跌倒。随着疾病进展，可出现肌肉跳动和萎缩，上肢高举无力或下肢行走不稳。进展期症状蔓延至躯干，导致吞咽困难、饮水呛咳及构音障碍。终末期累及呼吸肌，引发呼吸困难，需要呼吸机辅助通气。病程中通常保留认知功能和感觉功能。

三、诊断

诊断需结合临床表现与辅助检查，肌电图显示广泛神经源性损害具有重要价值。神经传导速度检测可排除其他周围神经病变。磁共振成像有助于鉴别脊髓或颅内占位性病变。血液检测可排除重金属中毒或代谢性疾病。基因检测对家族性病例有确诊意义。

四、治疗

治疗以延缓病情进展和改善生活质量为目标，利鲁唑片可延缓运动功能衰退。依达拉奉注射液具有抗氧化应激作用，减缓神经元损伤。针对吞咽困难可使用鼻饲或胃造瘘营养支持。呼吸功能不全需早期使用无创通气。康复治疗包括关节活动度训练和呼吸肌锻炼。

五、预后

疾病呈持续进展趋势，生存期通常为数年，个体差异较大。预后与发病年龄、受累部位和治疗时机相关。延髓起病患者预后相对较差，呼吸衰竭是主要死因。多学科团队管理可延长生存时间并提高生活质量。心理支持对患者和家属至关重要。

日常护理需注重营养均衡，适当补充高蛋白、高热量饮食维持体重。定期进行被动关节活动预防挛缩，使用辅助器具保障安全活动。保持呼吸道通畅，学习有效咳嗽方法减少肺部感染风险。避免过度疲劳和感染等诱发因素，建立规律作息。家属应接受护理培训，掌握翻身拍背和应急处理方法，创造无障碍生活环境减轻患者负担。