21-三体综合征临界高风险。

21-三体综合征临界高风险提示胎儿存在一定染色体异常概率，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。21-三体综合征是常见的染色体疾病，主要由21号染色体三体变异引起，临床表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形。

1、遗传因素

21-三体综合征的发生与母亲年龄密切相关，35岁以上高龄孕妇概率显著增加。染色体不分离现象可能发生在减数分裂过程中，导致胚胎携带额外21号染色体。若家族中有染色体异常病史，建议进行遗传咨询。

2、环境致畸

孕期接触电离辐射、化学毒物或某些病毒感染可能干扰染色体正常分离。孕妇长期暴露于苯、甲醛等有害环境，或孕早期罹患风疹、巨细胞病毒感染，可能增加染色体畸变风险。孕期应避免接触致畸原并做好病毒防护。

3、筛查假阳性

血清学筛查显示临界高风险时，可能存在假阳性情况。孕妇体重异常、双胎妊娠、试管婴儿等因素可能干扰筛查结果准确性。此时需结合超声测量胎儿颈项透明层厚度等指标综合评估。

4、确诊检查

无创DNA检测通过分析母血中胎儿游离DNA，对21-三体综合征的检出率较高且安全。羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准但存在流产风险。医生会根据孕妇具体情况建议合适的检查方案。

5、干预措施

确诊后可通过胎儿医学多学科会诊评估预后，包括小儿外科、遗传科及产科专家。部分合并心脏畸形的胎儿出生后可进行手术矫正，早期康复训练能改善运动发育迟缓。孕妇需定期进行超声监测胎儿生长状况。

对于21-三体综合征临界高风险孕妇，建议保持规律作息并补充叶酸等营养素，避免焦虑情绪影响妊娠。严格遵医嘱完成后续诊断检查，按时参加产前随访。若确诊可选择终止妊娠或做好新生儿特殊照护准备，必要时联系儿童康复机构进行早期干预。