包含IDH突变和1p/19q共缺失的少突胶质瘤

包含IDH突变和1p/19q共缺失的少突胶质瘤是一种分子特征明确的脑肿瘤，属于弥漫性胶质瘤的亚型，通常生长缓慢且对放化疗较敏感。这类肿瘤的治疗需结合分子病理结果制定个体化方案，预后相对优于其他高级别胶质瘤。

1、分子特征

IDH突变指异柠檬酸脱氢酶基因发生特定变异，1p/19q共缺失则是染色体1p和19q臂的同步缺失。这两种分子改变共同存在时，可明确诊断为少突胶质瘤。分子检测对区分其他类型胶质瘤具有决定性意义。

2、病理表现

肿瘤细胞呈均匀圆形，核周空晕呈煎蛋样外观，常伴有分支状毛细血管网和钙化灶。免疫组化显示Olig2和IDH1 R132H阳性，ATRX保留表达，有助于与其他胶质瘤鉴别。

3、临床症状

患者可能出现头痛、癫痫发作或局灶性神经功能障碍，症状与肿瘤位置相关。额叶病变易导致性格改变，颞叶病变可能引发记忆障碍，运动区肿瘤可引起肢体无力。

4、影像学特点

MRI表现为T1低信号、T2高信号的边界不清肿块，增强扫描通常无强化或轻度强化。约半数病例可见钙化，弥散加权成像显示扩散不受限，灌注成像提示低血容量。

5、治疗策略

手术切除是首选治疗，术后根据病理分级决定辅助治疗。低级别肿瘤可观察或采用PCV方案化疗，高级别需联合放疗和替莫唑胺。靶向治疗和电场疗法正在临床试验中探索。

患者术后需定期进行MRI随访监测复发，保持规律作息和适度运动有助于恢复。饮食应保证优质蛋白和抗氧化营养素摄入，避免高脂高糖饮食。心理疏导可帮助应对疾病带来的焦虑情绪，家属应配合医护人员做好长期管理计划。