包含IDH突变和1p/19q共缺失的少突胶质瘤

少突胶质细胞肿瘤是罕见的肿瘤，大约占中枢神经系统所有的神经上皮肿瘤的5%左右。少突胶质瘤和间变少突胶质瘤加在一起只占胶质母细胞瘤的1/10，后者则是成人原发性脑瘤中的最常见者。在美利坚，每年大约有1000例少突胶质细胞肿瘤获得诊断。

少突胶质瘤 和 间变少突胶质瘤 是遗传学上定义的、弥漫侵润性的、分子学上包含异柠檬酸脱氢酶1或2( IDH1 / IDH2 )突变的 以及 1p和19q联合缺失的胶质瘤。

大部分少突胶质瘤在25~45岁时发病，和WHO Ⅱ级的肿瘤相比，WHO Ⅲ级肿瘤诊断时的平均年龄要长5~10岁。少突胶质瘤 偶见于 青少年 以及 大于65岁以上的患者。

少突胶质瘤是缓慢生长的，侵润性肿瘤，很有可能在许多年里处于 临床静默状态。最常见的症状是癫痫发作。诊断时出现神经功能损害并不常见。

大部分低级别少突胶质瘤具有在MRI T2上高信号 或 混杂信号，T1上低信号的表现。对比增强的结果是多样的，且不一定指示为高级别(间变)病理。

诊断需要足够多的肿瘤组织，包括IDH突变和1p/19q 共缺失检测。诊断所需要的标本可来自立体定向活检 或 肿瘤全部切除 而获得。

尽管少突胶质细胞肿瘤呈现出持续时间很长的临床经过，但患者的结局几乎都是致命的。基于人群总体的研究认为，低级别少突胶质瘤的平均生存年龄为10~15年，而间变少突胶质瘤的平均生存期5~9年。

和其它弥漫性胶质瘤相比，IDH突变型、1p/19q 共缺失的少突胶质瘤对化疗高度敏感。化疗敏感性机制很有可能是由于代谢诱导的后生变化(epigenetic changes)，包括CpG 岛的高度甲基化表型以及MGMT 启动子甲基化。