苯丁酸钠是治疗什么病的药

苯丁酸钠主要用于治疗尿素循环障碍相关疾病，如高氨血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症等。该药物通过促进氨的排泄降低血氨浓度，需在医生严格指导下使用。

1、高氨血症

苯丁酸钠常用于治疗由尿素循环障碍导致的高氨血症。尿素循环障碍会阻碍氨代谢，导致血液中氨含量升高，可能引发呕吐、嗜睡甚至昏迷。苯丁酸钠可与甘氨酸结合形成苯乙酰谷氨酰胺，通过尿液排出体外，从而降低血氨水平。临床常用剂型包括苯丁酸钠颗粒、苯丁酸钠口服溶液等。使用期间需定期监测血氨浓度及肝功能。

2、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

该病属于尿素循环障碍中的X连锁遗传病，患者因缺乏鸟氨酸氨甲酰转移酶导致氨代谢异常。苯丁酸钠可作为长期治疗药物，通过替代途径清除体内氨。治疗时可能需联合精氨酸、瓜氨酸等药物。常见不良反应包括食欲减退、代谢性酸中毒，儿童患者需在家长监护下规范用药。

3、瓜氨酸血症

苯丁酸钠对部分瓜氨酸血症患者具有辅助治疗作用。这类患者因精氨酸琥珀酸合成酶缺陷导致瓜氨酸蓄积，苯丁酸钠可通过促进氨排泄减轻神经系统损害。治疗期间需配合低蛋白饮食，避免剧烈运动诱发急性发作。需注意该药物不能替代肝移植等根治性治疗。

4、其他尿素循环障碍

对于羧酸合成酶缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症等罕见尿素循环障碍，苯丁酸钠也可作为辅助用药。其疗效与疾病类型及严重程度相关，通常需要个体化调整剂量。治疗初期可能出现头痛、味觉异常等反应，需密切观察并及时与医生沟通。

5、特殊人群应用

苯丁酸钠在儿童患者中需根据体重精确计算剂量，孕妇使用需评估风险收益比。肾功能不全者需调整剂量，避免药物蓄积。该药物可能影响某些氨基酸代谢，长期使用需监测营养状态，必要时补充相关营养素。

使用苯丁酸钠期间需严格遵循低蛋白饮食，每日蛋白质摄入量控制在每公斤体重0.5-1克。急性发作期应立即就医，不可自行调整药物。建议定期复查血氨、肝肾功能及氨基酸谱，随身携带疾病说明卡以备应急之需。避免剧烈运动、感染等可能诱发高氨血症的因素，保持规律作息有助于病情控制。