肾上腺脑白质营养不良患者需要做哪些检查

肾上腺脑白质营养不良患者通常需要完成基因检测、血液生化检查、磁共振成像、肾上腺功能评估、神经电生理检查等核心项目。

1、基因检测

通过ABCD1基因测序可明确致病突变，该基因缺陷会导致极长链脂肪酸代谢异常。检测结果对确诊及家族遗传咨询具有决定性意义，建议患者及直系亲属同步筛查。

2、血液生化检查

需检测血浆极长链脂肪酸水平，典型表现为C26：0升高及C24：0/C22：0比值异常。该指标能反映脂肪酸代谢障碍程度，需空腹采血并避免近期高脂饮食干扰。

3、磁共振成像

头颅MRI可显示脑白质对称性脱髓鞘改变，枕顶叶常最先受累。增强扫描能评估血脑屏障破坏程度，弥散加权成像有助于判断病变活动性。

4、肾上腺功能评估

包括促肾上腺皮质激素刺激试验和血清皮质醇检测，约70%患者伴肾上腺皮质功能减退。需监测电解质平衡，防止肾上腺危象发生。

5、神经电生理检查

视觉诱发电位和脑干听觉诱发电位能早期发现视听觉通路损伤，体感诱发电位可评估脊髓后索功能，这些检查对病情分期有重要参考价值。

确诊后应定期复查血浆极长链脂肪酸和肾上腺功能指标，每6-12个月进行神经系统评估。日常需保持低脂饮食，避免剧烈运动诱发肾上腺危象，出现头痛呕吐等神经系统症状时需立即就医。建议家属学习急救措施，家中常备糖皮质激素应急注射剂。