小儿骨肉瘤是什么

小儿骨肉瘤是一种好发于儿童和青少年的原发性恶性骨肿瘤，主要起源于成骨细胞，常见于长骨的干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。

一、病因与危险因素

小儿骨肉瘤的确切病因尚未完全明确，但通常认为与多种因素相关。遗传因素是一个重要方面，例如患有遗传性视网膜母细胞瘤或李-法美尼综合征的儿童，其发病概率会显著增高。快速生长发育期骨骼细胞的异常增殖也可能参与其中。既往接受过放射治疗，尤其针对骨骼区域的放疗，是已知的危险因素之一。某些良性骨病，如骨纤维结构不良，也存在恶变为骨肉瘤的风险。环境中的化学物质暴露，尽管证据尚不充分，也被认为可能有一定影响。

二、典型症状

小儿骨肉瘤的早期症状可能不典型，容易被忽视。最常见的表现是局部疼痛，初期可能为间歇性，活动后加重，夜间痛较为明显，使用常规止痛药效果不佳。随着肿瘤生长，疼痛会逐渐变为持续性钝痛或搏动性疼痛。在疼痛部位通常可以触及进行性增大的肿块，质地较硬，与深部骨骼固定，表面皮肤温度可能升高并可见静脉怒张。由于疼痛和肿块影响，患儿会出现关节活动受限，表现为跛行或拒绝负重。疾病晚期可能出现病理性骨折，即在轻微外力下发生的骨折，并伴有全身症状如发热、体重下降、贫血和乏力。

三、诊断方法

小儿骨肉瘤的诊断需要结合临床表现与多项检查。影像学检查是首要步骤，X线平片可显示特征性的成骨性或溶骨性破坏、骨膜反应如Codman三角或日光放射状阴影。计算机断层扫描和磁共振成像能更清晰地显示肿瘤的范围、与周围软组织及神经血管的关系，对于手术规划至关重要。全身骨扫描用于评估是否有骨骼其他部位的转移。最终确诊依赖于病理学检查，通常通过穿刺活检或切开活检获取肿瘤组织，在显微镜下观察到恶性成骨细胞及肿瘤性骨样基质形成。

四、治疗策略

小儿骨肉瘤的治疗强调多学科综合治疗，以最大程度提高生存率并保留肢体功能。新辅助化疗是标准治疗的第一步，旨在缩小原发肿瘤、消灭微小转移灶，常用药物包括大剂量甲氨蝶呤注射液、顺铂注射液和多柔比星注射液等。手术切除是根治的核心，目前保肢手术已成为主流，即在彻底切除肿瘤的基础上，利用人工假体、异体骨或自体骨进行重建。术后仍需继续进行辅助化疗，以清除残留的肿瘤细胞。对于无法保肢或肿瘤侵犯重要神经血管的病例，可能需要进行截肢手术。放疗通常用于无法手术切除或手术边缘阳性的情况。

五、预后与随访

随着化疗与手术技术的进步，小儿骨肉瘤的预后已得到显著改善，长期生存率有了很大提高。预后与多种因素有关，包括肿瘤对术前化疗的反应程度、是否发生远处转移、肿瘤能否被完整切除以及患儿的年龄等。治疗后需要长期、规律的随访，内容包括定期进行局部和全身的影像学检查如胸部和患肢X线、CT或MRI，以监测局部复发和肺转移。同时要评估肢体功能恢复情况、假体状态以及化疗的远期副作用，如心脏毒性、听力损害和第二肿瘤的发生。心理支持与社会康复同样重要，帮助患儿及其家庭适应治疗后的生活。

小儿骨肉瘤的治疗是一个长期过程，需要患儿家庭与医疗团队的紧密配合。治疗期间及结束后，维持均衡营养对支持化疗耐受和促进恢复至关重要，应保证充足优质蛋白和维生素的摄入。在医生指导下进行适度的康复锻炼，有助于恢复肢体功能和提高生活质量。定期复查不容忽视，任何新的疼痛或肿块都应及时就医。保持积极心态，寻求专业心理支持，对于患儿和家庭应对疾病挑战有重要帮助。