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地中海贫血根据基因缺陷类型和临床表现可分为轻型、中间型和重型三类。地中海贫血的分型主要与α或β珠蛋白基因缺失或突变数量有关，轻型通常无症状或轻度贫血，中间型有中度贫血及并发症风险，重型需依赖输血维持生命。

1、轻型地中海贫血

轻型地中海贫血患者通常携带单个基因缺陷，无明显临床症状或仅表现为轻度贫血。血常规检查可能显示血红蛋白轻微降低，红细胞体积偏小，但一般不影响正常生活。此类患者无须特殊治疗，建议定期监测血常规，避免过度补铁。妊娠期女性需加强产前筛查，防止胎儿遗传重型地贫。

2、中间型地中海贫血

中间型地中海贫血患者携带两个基因缺陷，表现为中度慢性贫血，血红蛋白维持在70-100g/L。可能出现肝脾肿大、骨骼畸形等并发症，部分患者需间歇性输血。治疗需根据贫血程度选择输血或去铁治疗，同时补充叶酸。此类患者应预防感染，避免使用氧化性药物，定期评估铁过载情况。

3、重型地中海贫血

重型地中海贫血患者因完全缺失或严重基因突变，出生后即出现严重溶血性贫血，依赖规律输血维持生命。典型症状包括发育迟缓、特殊面容和铁过载导致的多器官损伤。标准治疗方案为规范输血联合去铁胺注射剂等去铁治疗，造血干细胞移植是潜在根治手段。患者需终身随访，监测心功能、内分泌等并发症。

地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏，避免高铁饮食。适度运动有助于改善心肺功能，但重型患者需避免剧烈活动。所有患者应接受遗传咨询，婚前筛查和产前诊断可有效阻断重型地贫患儿的出生。出现发热、乏力加重等症状时需及时就医调整治疗方案。