什么是嗜碱性粒细胞性白血病

嗜碱性粒细胞性白血病是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，以骨髓和外周血中嗜碱性粒细胞异常增殖为主要特征，属于慢性髓系白血病的特殊亚型。

1、疾病定义

嗜碱性粒细胞性白血病是造血干细胞克隆性增殖导致的疾病，其特点是骨髓中嗜碱性粒细胞比例超过20%，并伴随外周血白细胞计数显著升高。这类细胞通常含有粗大的嗜碱性颗粒，可释放组胺、肝素等物质，可能引起皮肤潮红、瘙痒等特殊症状。

2、发病机制

该病与BCR-ABL1融合基因阴性相关，部分病例存在PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因重排。异常激活的酪氨酸激酶信号通路导致嗜碱性粒细胞不受控增殖，同时可能伴随KIT D816V突变。骨髓微环境改变进一步促进恶性克隆扩增。

3、临床表现

患者常见乏力、体重下降等全身症状，特征性表现包括荨麻疹样皮疹、消化道溃疡及腹泻，这与嗜碱性粒细胞脱颗粒释放活性物质有关。约半数病例出现脾脏肿大，严重者可发生过敏性休克或器官纤维化。

4、诊断标准

需结合血常规、骨髓活检及免疫分型，骨髓中嗜碱性粒细胞需超过有核细胞20%，并排除系统性肥大细胞增多症等其他嗜碱性粒细胞增多性疾病。分子检测应包含PDGFR、FGFR1等基因分析，流式细胞术显示CD123、CD203c阳性表达具有诊断价值。

5、治疗原则

对酪氨酸激酶抑制剂敏感的病例可使用伊马替尼、米哚妥林等靶向药物。干扰素-α可能控制疾病进展，异基因造血干细胞移植是潜在治愈手段。急性变时需按急性白血病方案化疗，同时需用抗组胺药物预防介质释放综合征。

患者应避免剧烈温度变化和机械刺激以防诱发嗜碱性粒细胞脱颗粒，定期监测血常规和骨髓象。饮食需注意补充优质蛋白和铁剂，烹饪方式以蒸煮为主减少油脂摄入。出现新发皮疹或呼吸困难时应立即就医，治疗期间须严格预防感染并遵医嘱调整用药方案。