先天性眼底病是什么

先天性眼底病是指出生时或婴幼儿期即存在的眼底结构异常或功能障碍，主要包括视网膜母细胞瘤、先天性视网膜劈裂、Leber先天性黑矇等类型。

1、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，与RB1基因突变有关。典型表现为白瞳症或斜视，可能伴随眼球红肿、视力下降。确诊需通过眼底检查、B超或MRI。治疗可采用化学减容联合局部治疗，常用药物包括长春新碱注射液、卡铂注射液等，晚期可能需行眼球摘除术。

2、先天性视网膜劈裂

先天性视网膜劈裂多由XLRS1基因突变导致，男性发病率较高。特征为视网膜神经上皮层分离，表现为视力低下、眼球震颤。光学相干断层扫描可明确诊断。轻症观察随访，重症需玻璃体切割手术，禁用糖皮质激素类药物。

3、Leber先天性黑矇

Leber先天性黑矇属于遗传性视网膜营养不良，与RPE65等基因缺陷相关。出生后即出现严重视力障碍、畏光、眼球震颤。基因检测可确诊。目前可采用基因治疗如Voretigene Neparvovec注射液，辅以视觉康复训练。

4、永存原始玻璃体增生症

永存原始玻璃体增生症因胚胎期玻璃体血管未退化所致。表现为白瞳、小眼球、晶状体后纤维膜。超声检查显示玻璃体条索。需手术切除增殖膜，可能联合人工晶状体植入，术后需长期随访青光眼风险。

5、家族性渗出性玻璃体视网膜病变

家族性渗出性玻璃体视网膜病变具有常染色体显性遗传特征，与NDP基因突变相关。早期表现为周边视网膜无血管区，晚期可发生视网膜脱离。需定期眼底筛查，严重病例行激光光凝或巩膜扣带术，禁用血管内皮生长因子抑制剂。

先天性眼底病患者应建立终身随访计划，避免剧烈运动撞击眼部。孕期做好基因筛查和产前诊断，新生儿期完成眼底筛查。日常注意补充维生素A和叶黄素，避免强光刺激，使用助视器改善生活质量。出现视力骤降、眼痛等症状需立即就诊。