先天性甲减是什么病

先天性甲状腺功能减退症是一种因甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的先天性疾病，可能由甲状腺发育不良、激素合成障碍、垂体病变等因素引起。

1、甲状腺发育不良

甲状腺发育不良是先天性甲减最常见的原因，约占病例的80%。胚胎期甲状腺组织未正常发育或完全缺失，导致出生后无法分泌足够的甲状腺激素。患儿可能出现皮肤干燥、黄疸消退延迟、喂养困难等症状。需通过新生儿筛查确诊，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。

2、激素合成障碍

甲状腺激素合成障碍属于遗传代谢性疾病，由甲状腺过氧化物酶缺乏、钠碘同向转运体缺陷等基因突变导致。患儿甲状腺组织存在但无法正常合成激素，可能出现甲状腺肿大、生长发育迟缓等表现。治疗需根据具体酶缺陷类型调整左甲状腺素钠片剂量。

3、垂体病变

中枢性甲减由垂体或下丘脑发育异常引起，导致促甲状腺激素分泌不足。这类患儿可能合并其他垂体激素缺乏，如生长激素缺乏、肾上腺皮质功能减退等。需通过头颅核磁共振检查评估垂体结构，治疗需同时补充多种激素。

4、暂时性甲减

母亲孕期缺碘或服用抗甲状腺药物可能导致胎儿暂时性甲减。这类患儿甲状腺功能多在数月内自行恢复，但需密切监测激素水平。严重缺碘地区新生儿可能出现地方性克汀病，需及时补碘治疗。

5、甲状腺激素抵抗

甲状腺激素受体基因突变会导致组织对甲状腺激素不敏感，虽然血液中激素水平正常或升高，但仍出现甲减症状。这类患儿需大剂量甲状腺激素治疗，并定期评估骨龄和心脏功能。

先天性甲减患儿需定期监测甲状腺功能、身高体重、骨龄等指标，治疗期间避免食用大豆制品、铁剂等影响药物吸收的食物。家长应记录服药时间及剂量变化，注意观察患儿活动量、排便情况等变化。建议每3-6个月复查一次激素水平，青春期及妊娠期需加强监测。早期规范治疗可使患儿获得正常生长发育。