软骨病的症状是什么

软骨病早期表现为骨骼疼痛、肌肉无力，进展期可能出现骨骼畸形、骨折，终末期可导致身高缩短、活动受限。软骨病主要由维生素D缺乏、钙磷代谢异常等因素引起，可分为营养性佝偻病、低磷性佝偻病等类型。

1、骨骼疼痛

软骨病早期常见症状为负重部位骨骼隐痛或钝痛，如腰椎、骨盆、下肢等。疼痛在活动后加重，休息后缓解，可能与骨基质矿化障碍导致骨强度下降有关。患者可表现为行走困难、步态异常，儿童可能出现不愿站立或行走。日常需避免剧烈运动，适当补充维生素D和钙剂。

2、肌肉无力

近端肌群无力是典型表现，患者可能出现蹲起困难、爬楼梯费力等症状。这与低血磷导致的能量代谢障碍有关，严重时可能影响呼吸肌功能。伴随症状包括肌张力减低、腱反射减弱，儿童可能出现运动发育迟缓。建议进行适度康复训练，避免跌倒风险。

3、骨骼畸形

进展期患者可出现方颅、鸡胸、肋骨串珠等胸廓畸形，下肢表现为O型腿或X型腿。儿童患者因骨骨骺端膨大形成手镯征、脚镯征。这些畸形与骨骼软化后长期负重有关，严重者可能压迫心肺器官。需通过支具矫正或手术干预，并定期监测骨密度。

4、病理性骨折

轻微外力即可导致骨折，常见部位为肋骨、股骨和椎体。骨折后愈合缓慢，可能反复发生，与骨皮质变薄、骨小梁结构紊乱相关。X线检查可见假性骨折线或骨皮质裂隙。治疗需固定患肢，联合使用阿法骨化醇软胶囊、碳酸钙D3片等药物促进骨愈合。

5、生长发育障碍

儿童患者表现为身高增长迟缓、囟门闭合延迟、出牙时间推迟。长期未治疗可能导致永久性侏儒，成人患者可出现进行性身高缩短。这与生长板软骨细胞分化异常有关，伴随血清碱性磷酸酶升高。需使用骨化三醇胶丸、葡萄糖酸钙口服溶液等药物，并加强营养支持。

软骨病患者应保证每日充足日照，选择富含维生素D的食物如海鱼、蛋黄、强化乳制品。避免高盐高脂饮食影响钙吸收，戒烟限酒以防加重骨质疏松。定期监测血钙、血磷及甲状旁腺激素水平，重度畸形需评估手术指征。儿童患者家长需每3个月测量身高体重，观察步态变化，发现异常及时复诊。