早期唐氏筛查的项目
早期唐氏筛查的项目主要有妊娠相关血浆蛋白A检测、游离β-人绒毛膜促性腺激素检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度、孕妇年龄风险评估、无创产前基因检测等。
1、妊娠相关血浆蛋白A检测
妊娠相关血浆蛋白A检测是通过抽取孕妇静脉血，检测血液中PAPP-A的浓度水平。PAPP-A由胎盘滋养层细胞分泌，在孕早期浓度过低可能与胎儿染色体异常相关。该检测需在孕9-13周进行，采血后需结合其他指标综合评估风险值。若结果异常需进一步通过羊水穿刺等确诊检查。
2、游离β-人绒毛膜促性腺激素检测
游离β-人绒毛膜促性腺激素检测是测量孕妇血清中游离β-hCG的浓度。β-hCG在孕早期由胎盘合体滋养细胞分泌，其异常升高与唐氏综合征胎儿存在关联。检测通常在孕10-13周实施，需空腹采血。检测结果需联合孕妇年龄、NT值等参数进行综合风险评估。
3、超声测量胎儿颈项透明层厚度
超声测量胎儿颈项透明层厚度是通过B超观察胎儿颈后部皮下液体积聚的厚度。NT增厚超过2.5毫米时提示染色体异常风险增高。该检查需在孕11-13周+6天期间由专业超声医师操作，要求胎儿处于正中矢状位且头臀长符合孕周标准。测量结果需与血清学筛查联合分析。
4、孕妇年龄风险评估
孕妇年龄风险评估是计算35岁以上高龄孕妇的基线风险值。年龄因素独立增加胎儿非整倍体染色体异常概率，35岁孕妇的唐氏综合征风险约为1/350。该评估需结合孕周精确计算，对于高龄孕妇建议直接进行产前诊断而非筛查。
5、无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行高通量测序。该技术能检测胎儿21三体、18三体等染色体异常，检出率超过99%。检测可在孕12周后进行，适合血清学筛查临界风险或存在羊水穿刺禁忌的孕妇，但费用较高且未纳入常规筛查流程。
建议孕妇在孕11-13周+6天期间完成血清学联合NT超声的早期筛查，筛查前避免剧烈运动并保持正常饮食。若筛查结果提示高风险，应及时咨询遗传学专家进行产前诊断。日常需注意补充叶酸，避免接触致畸物质，定期进行产前检查以全面监测胎儿发育状况。
