CH—先天性甲状腺功能低下症

CH即先天性甲状腺功能低下症，是一种因甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的先天性内分泌疾病，需要终身治疗与管理。

一、病因

先天性甲状腺功能低下症的病因主要有甲状腺发育不全、甲状腺异位、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏以及甲状腺激素抵抗等。甲状腺发育不全是最常见的原因，可能与遗传因素或胚胎期甲状腺组织未正常发育有关。甲状腺异位指甲状腺组织未下降至颈部正常位置。甲状腺激素合成障碍则涉及碘摄取、氧化、偶联等环节的酶缺陷。促甲状腺激素缺乏与下丘脑或垂体功能异常相关。甲状腺激素抵抗则较为罕见，是由于靶器官对甲状腺激素不敏感所致。

二、症状

先天性甲状腺功能低下症的早期症状多不典型，新生儿期可表现为生理性黄疸消退延迟、喂养困难、哭声嘶哑、嗜睡、活动少、体温偏低。随着病程进展，婴儿期会出现特殊面容，如面部臃肿、鼻梁低平、眼距增宽、舌体宽大并常伸出口外。生长发育严重迟缓，表现为身材矮小、躯干长而四肢短、囟门闭合延迟、出牙晚。神经系统发育迟缓，智力低下，动作发育迟缓，表情呆滞。代谢方面表现为怕冷、皮肤干燥粗糙、毛发稀疏、便秘、腹胀等。

三、诊断

先天性甲状腺功能低下症的诊断主要依赖新生儿疾病筛查，即出生后72小时至7天内采集足跟血检测促甲状腺激素水平。若筛查结果异常，需进一步进行血清学检查，包括检测促甲状腺激素、游离甲状腺素、总甲状腺素等指标以确诊。甲状腺超声检查有助于明确甲状腺是否存在、评估其大小、形态及位置，对于诊断甲状腺发育不全或异位有重要价值。骨龄X线检查可评估骨骼发育的迟缓程度。基因检测则有助于明确某些特定类型的病因，如甲状腺激素合成障碍相关的基因突变。

四、治疗

先天性甲状腺功能低下症的治疗核心是尽早开始并终身坚持甲状腺激素替代治疗。首选药物为左甲状腺素钠片，需在医生指导下根据患儿的年龄、体重、病情严重程度及甲状腺功能检查结果确定起始剂量，并定期复查调整。治疗目标是维持促甲状腺激素和甲状腺激素水平在正常范围，以保障正常的生长发育和智力发育。治疗开始后，需要定期监测身高、体重、头围等生长发育指标，并评估神经心理发育情况。除了药物治疗，还需进行长期的随访管理，包括定期复查甲状腺功能、调整药物剂量、进行发育评估以及提供必要的康复训练和家庭支持。

五、预后与预防

先天性甲状腺功能低下症的预后与治疗开始的早晚密切相关。若能在出生后1个月内开始规范治疗，绝大多数患儿的智力发育和体格发育可接近正常水平。治疗开始越晚，对智力造成的损害可能越难以逆转。目前尚无有效的病因学预防方法，因此新生儿疾病筛查是早期发现和干预的关键。所有新生儿都应接受此项筛查。对于已确诊的患儿，家庭护理至关重要，家长需严格按照医嘱给药，不可自行停药或调整剂量，定期带患儿复查，并注意观察其精神、食欲、排便及生长发育情况，提供均衡营养，并重视早期教育和智力开发训练。

对于确诊先天性甲状腺功能低下症的患儿，家长应建立长期管理的意识，严格遵守医嘱进行甲状腺激素替代治疗并定期复查。日常生活中，需为患儿提供均衡充足的营养，特别是保证优质蛋白、维生素和矿物质的摄入，以支持其生长发育。注意观察孩子的精神状态、食欲、排便习惯以及身高体重的增长曲线，如有异常应及时与医生沟通。由于疾病可能影响神经发育，家长应重视早期的智力开发和感知训练，多与孩子互动，提供丰富的环境刺激。同时，家长自身也需要学习疾病相关知识，保持积极心态，为患儿创造一个充满关爱和支持的成长环境，这对于改善远期预后至关重要。