羊水穿刺检查是什么意思

羊水穿刺检查是一种产前诊断技术，通过穿刺抽取孕妇子宫内的羊水样本，分析胎儿染色体、基因或代谢异常，主要用于检测唐氏综合征等先天性遗传疾病。

羊水穿刺通常在妊娠16至24周进行，此时羊水量充足且胎儿细胞活性较高，便于实验室培养与分析。医生在超声实时引导下定位羊水池，用细针经腹壁穿刺进入羊膜腔，抽取20毫升左右羊水样本。羊水中含有胎儿脱落的皮肤细胞、尿液成分及代谢产物，通过细胞培养可获得胎儿染色体核型，诊断染色体数目与结构异常如21三体综合征。同时可进行基因测序，检测单基因病如地中海贫血。该检查适用于高龄孕妇、唐筛高风险群体、有遗传病家族史或超声异常者，能够明确胎儿是否存在特定先天性缺陷，为后续妊娠管理提供关键依据。

建议孕妇在检查前充分了解操作流程与潜在风险，术后需卧床休息并观察有无腹痛或阴道流血，保持穿刺部位清洁干燥，出现宫缩频繁或发热症状应及时就医，结合均衡饮食与适度活动维持孕期健康。