怀孕无创DNA是查什么

怀孕无创DNA主要是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查胎儿染色体非整倍体异常。无创DNA产前检测主要用于筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病，同时可检测部分性染色体异常和微缺失综合征。

1、染色体非整倍体筛查

无创DNA检测的核心目的是筛查胎儿染色体数量异常。21三体综合征即唐氏综合征，表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病。18三体综合征又称爱德华氏综合征，常伴有严重畸形和生长发育迟缓。13三体综合征即帕陶氏综合征，多存在颅面部畸形和神经系统异常。这些染色体异常会导致胎儿发育缺陷，通过无创DNA检测可早期发现风险。

2、性染色体异常检测

除常见三体外，无创DNA还能检测性染色体异常。X单体综合征即特纳综合征，表现为身材矮小和卵巢发育不全。克氏综合征即47XXY，男性可能出现不育和语言发育迟缓。47XXX和47XYY等性染色体数目异常也可能被检出。这些异常可能影响生育能力或伴随轻度发育问题。

3、微缺失综合征筛查

部分无创DNA检测可扩展至微缺失综合征筛查。迪乔治综合征由22q11.2微缺失引起，表现为先天性心脏病和免疫缺陷。普拉德-威利综合征与15号染色体缺失相关，特征为肌张力低下和肥胖倾向。安格曼综合征同样涉及15号染色体异常，会导致严重智力障碍和癫痫发作。

4、检测技术原理

无创DNA检测基于高通量测序技术分析母血中胎儿游离DNA。妊娠10周后胎儿DNA在母血中占比达到检测要求。通过生物信息学分析比对染色体片段数量，判断是否存在非整倍体异常。该技术对21三体的检出率超过99%，假阳性率低于1%，是重要的产前筛查手段。

5、适用人群与局限性

无创DNA推荐用于高龄孕妇、唐筛高风险人群及有染色体异常生育史者。但该检测不能替代羊水穿刺等诊断性检查，对双胎妊娠、嵌合体及罕见染色体异常的检测准确性有限。检测前需遗传咨询，阳性结果需通过羊水穿刺确诊。

进行无创DNA检测前后应保持规律作息，避免剧烈运动影响血液成分。检测无需空腹但建议清淡饮食，采血后按压针眼防止淤青。若检测提示高风险，应及时就诊进行遗传咨询和进一步诊断。孕期需按时产检，结合超声等检查全面评估胎儿状况，保持均衡营养摄入有助于胎儿健康发育。