心内膜弹力纤维增生症的概述

心内膜弹力纤维增生症是一种以心内膜弹力纤维异常增生为特征的罕见心肌病，多见于婴幼儿，临床表现为心力衰竭、心律失常及生长发育迟缓。

心内膜弹力纤维增生症的主要病理改变为心内膜下弹力纤维和胶原纤维过度沉积，导致心室壁僵硬、舒张功能受限。发病机制可能与胎儿期心肌缺氧、遗传因素或病毒感染有关。典型症状包括喂养困难、呼吸急促、多汗等充血性心力衰竭表现，部分患儿出现心脏扩大、心音低钝。超声心动图可见心内膜增厚、心室舒张功能减退，心内膜活检是确诊的金标准。治疗以控制心力衰竭为主，需长期使用利尿剂、血管扩张剂及强心药物，重症患者可能需心脏移植。

确诊心内膜弹力纤维增生症后，家长需定期监测患儿体重、尿量及呼吸频率，保持低盐饮食并限制液体摄入。避免剧烈哭闹或运动，预防呼吸道感染。按时复查超声心动图评估心功能，严格遵医嘱调整药物剂量。若出现拒食、嗜睡或肢体水肿等恶化征象，应立即就医。部分患儿需进行康复训练改善运动耐力，心理支持对患儿及家庭尤为重要。