什么是心内膜弹力纤维增生症

心内膜弹力纤维增生症是一种以心内膜弹力纤维异常增生为特征的罕见心肌病，多见于婴幼儿，临床表现为心力衰竭、心律失常及心脏扩大。

心内膜弹力纤维增生症的发生可能与宫内病毒感染有关，部分病例存在遗传因素。胎儿期或新生儿期感染柯萨奇病毒、腺病毒等病原体后，病毒可能通过胎盘或直接侵袭心肌细胞，引发心内膜下胶原纤维和弹力纤维过度沉积。这种病理改变会导致心室壁僵硬，舒张功能受限，患儿在出生后2-12个月逐渐出现喂养困难、呼吸急促、多汗等充血性心力衰竭表现，听诊可闻及奔马律，胸片显示心脏呈球形扩大。

该病诊断需结合超声心动图特征性表现，包括心内膜增厚呈亮回声、心室收缩功能减低但室壁厚度正常。部分患儿需通过心内膜心肌活检确诊，病理可见心内膜层弹力纤维增生达正常10-20倍，心肌细胞排列紊乱。临床需与扩张型心肌病、左冠状动脉异常起源于肺动脉等疾病鉴别，后者可通过冠状动脉CT血管成像排除。

心内膜弹力纤维增生症的治疗以控制心力衰竭为主，需长期使用地高辛口服溶液、卡托普利片、呋塞米注射液等药物改善心功能。重症病例可能需要静脉输注米力农注射液或应用心室辅助装置。对于药物治疗无效的终末期患者，心脏移植是唯一有效手段，术后5年生存率可达70%。

患儿日常需严格限制钠盐摄入，每日监测体重和尿量变化。家长应保持喂养环境安静，采用少量多次的喂食方式，避免呛咳诱发呼吸困难。疫苗接种需避开急性发作期，流感季节需做好防护。定期复查超声心动图和血清BNP水平，病情稳定后每3-6个月随访一次，生长发育迟缓者需联合营养科进行干预。