石骨症是什么病
石骨症是一种罕见的遗传性骨发育障碍性疾病，以骨密度异常增高、骨脆性增加和骨髓腔狭窄为特征，可能引起贫血、神经压迫和骨折等并发症。
一、病因机制
石骨症主要由基因突变导致破骨细胞功能缺陷，使骨吸收障碍。目前已发现多个致病基因，如TCIRG1、CLCN7等，这些基因参与破骨细胞的酸分泌或溶酶体功能。骨髓腔逐渐被硬化骨组织填充，影响造血功能，患者可能出现进行性贫血、血小板减少和肝脾代偿性肿大。部分类型伴随钙代谢异常或视力听力受损。
二、临床表现
早期表现为生长迟缓、方颅畸形和前囟迟闭。随病情进展出现特征性影像学改变，如骨中骨征象、椎体夹心征。患者因颅骨孔道狭窄易引发面神经麻痹、视力下降，长骨轻微外伤即可导致病理性骨折。部分患者因骨髓衰竭需要定期输血治疗。
三、诊断方法
诊断依据典型影像学表现和基因检测。X线显示全身骨骼普遍性密度增高，骨盆翼呈同心圆状纹理。血液检查可见全血细胞减少，血清酸性磷酸酶升高。需与氟骨症、成骨性骨转移瘤等疾病鉴别，必要时进行骨活检确认破骨细胞形态异常。
四、治疗措施
主要采用对症支持治疗，贫血患者可注射重组人促红细胞生成素，严重病例需异基因造血干细胞移植。骨折治疗需长期固定，神经压迫症状可行椎管减压术。近年研究发现干扰素γ-1b可改善部分患者骨代谢异常。
五、预后管理
婴幼儿恶性型预后较差，成人良性型可长期生存。需定期监测血常规和骨密度，避免剧烈运动防止骨折。遗传咨询尤为重要，有家族史者建议进行产前基因诊断。日常需保证充足钙质和维生素D摄入，但应避免高钙饮食加重骨硬化。
患者应建立个体化健康档案，每半年进行系统评估。保持适度物理活动如游泳、步行，增强肌肉保护作用。饮食注意蛋白质与微量元素均衡，贫血患者可适当增加动物肝脏、菠菜等富含铁质食物。出现视力突变或肢体麻木需立即就诊，骨折后康复期应配合物理治疗改善功能。家庭成员应学习急救技能，防范突发性骨折风险。
