石骨症是否属于少儿罕见疾病
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石骨症属于少儿罕见疾病，也称为大理石骨病或骨硬化症，主要与CLCN7、TCIRG1等基因突变引发的破骨细胞功能障碍有关。
石骨症在儿童群体中发病率较低，其临床表现多样，部分患儿可能仅表现为轻度贫血或肝脾肿大，骨骼X线检查可见特征性骨密度增高。随着疾病进展，患儿可能出现生长迟缓、视力听力下降或面部神经受压症状。疾病严重程度较高的患儿可并发骨折风险增加或骨髓腔闭塞导致的造血功能衰竭。该病早期诊断对改善预后具有关键作用，临床通过基因检测与影像学检查进行确诊。
若儿童出现不明原因骨折、血细胞减少或颅神经压迫症状，建议及时至儿童血液科或遗传代谢科就诊。确诊患儿需定期监测骨密度与血常规，避免剧烈运动预防病理性骨折。日常应保证充足钙质与维生素D摄入，配合适度物理治疗维持关节活动度。对于造血功能严重受损的患儿，可能需考虑异基因造血干细胞移植治疗。
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊
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