地中海贫血症状怎么办

地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。地中海贫血通常由基因突变导致血红蛋白合成障碍引起，临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是改善中重度贫血的主要手段。输血频率根据血红蛋白水平调整，长期输血可能引发铁过载，需配合铁螯合剂使用。输血后可能出现发热、过敏等反应，需密切监测生命体征。

2、铁螯合剂治疗

长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，可使用地拉罗司分散片、去铁酮片、注射用甲磺酸去铁胺等铁螯合剂。治疗期间需定期监测血清铁蛋白和肝功能，避免药物引发视力听力损害或肾功能异常。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于配型成功的重型患者。移植前需进行化疗清除骨髓细胞，可能发生移植物抗宿主病或感染等并发症。术后需长期服用免疫抑制剂并监测嵌合状态。

4、脾切除术

脾功能亢进导致血细胞破坏加剧时，可考虑腹腔镜脾切除。术前需接种肺炎球菌疫苗等预防感染，术后可能出现血小板升高和血栓风险。儿童患者应延迟至5岁后手术以保留免疫功能。

5、基因治疗

通过病毒载体将正常珠蛋白基因导入自体造血干细胞，目前处于临床试验阶段。治疗需先进行骨髓清空处理，可能引发插入突变风险。基因编辑技术如CRISPR-Cas9为未来治疗提供新方向。

地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的绿叶蔬菜和优质蛋白摄入，避免高铁食物。适度进行散步等低强度运动，避免剧烈活动加重缺氧症状。定期监测血常规和铁代谢指标，注意预防感染，出现发热或乏力加重时及时就医。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期需加强胎儿监测和自身贫血管理。