白化病有什么症状呢

白化病主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失，常见症状有畏光、视力异常、皮肤苍白易晒伤等。白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病，主要与TYR、OCA2等基因突变有关。

1、皮肤症状

患者全身皮肤呈乳白色或粉红色，缺乏黑色素保护。皮肤对紫外线异常敏感，轻微日晒即可出现红斑、脱皮，长期暴露可能诱发日光性角化病等癌前病变。部分患者伴有皮肤干燥、毛发囊周围色素沉着等表现。

2、毛发特征

头发、眉毛、睫毛等体毛呈白色或淡黄色，部分亚型患者随年龄增长可能出现轻微色素沉积。非洲裔患者可见金色或红褐色毛发变异，亚洲患者常见银白色毛发。

3、眼部病变

虹膜呈现半透明灰蓝色，眼底缺乏色素导致视网膜透光。典型表现为眼球震颤、斜视、高度近视或远视，严重者视力可能低于0.1。畏光症状明显，强光下会出现眯眼、流泪等光敏反应。

4、视觉功能异常

由于视网膜黄斑区发育异常，多数患者存在视神经交叉传导缺陷。典型表现为立体视觉丧失、眼球代偿性摆动，部分患者伴有色觉辨别障碍。这些症状在婴幼儿期即可被发现。

5、特殊类型表现

Hermansky-Pudlak综合征除白化病特征外，还伴有血小板功能障碍导致的易淤青、肺纤维化等。Chediak-Higashi综合征患者易反复感染，外周血粒细胞可见巨大溶酶体颗粒。

白化病患者需终身做好防晒保护，使用SPF50+防晒霜并穿戴防紫外线衣物。定期进行眼科检查矫正屈光不正，必要时佩戴特殊滤光镜片。避免剧烈运动预防出血风险，补充维生素D预防骨质疏松。建议建立皮肤癌筛查档案，每6-12个月进行专业皮肤检查。家长需特别注意儿童患者的心理疏导，帮助其建立积极自我认知。