什么是糖原贮积症

糖原贮积症是一组由糖原代谢酶缺陷引起的遗传性代谢疾病，主要表现为糖原在肝脏、肌肉等组织中异常堆积。

1、病因机制

糖原贮积症主要由编码糖原代谢酶的基因突变导致，目前已发现至少12种亚型，分别对应不同酶的缺陷。这些酶参与糖原分解或合成过程，其功能障碍会导致糖原在肝脏、心肌、骨骼肌等组织中异常蓄积。

2、主要症状

典型表现包括空腹低血糖、肝肿大、肌无力。婴幼儿期常见喂养困难、生长发育迟缓，部分类型伴随心肌病变或肾功能异常。肌肉型患者可能出现运动后肌肉疼痛痉挛。

3、诊断方法

需结合血尿生化检测、基因分析和组织活检。血液检查可见低血糖、高乳酸血症，部分类型伴有高尿酸血症。肝组织活检可观察到特征性糖原堆积，基因检测能明确具体亚型。

4、治疗原则

以饮食治疗为主，采用高蛋白、低碳水化合物饮食方案，夜间通过胃管持续输注葡萄糖。部分类型可使用生玉米淀粉延缓糖原分解。严重心肌受累者可能需要肝移植或酶替代治疗。

5、遗传特点

多为常染色体隐性遗传，部分亚型为X连锁遗传。有家族史者需进行遗传咨询，产前基因诊断可帮助评估胎儿患病风险。患者亲属建议进行携带者筛查。

糖原贮积症患者需严格遵循营养师制定的饮食计划，定时监测血糖水平，避免长时间空腹。日常应预防感染，适度进行低强度运动，定期复查肝功能、心肌功能等指标。出现呕吐、嗜睡等低血糖症状时需立即处理，建议随身携带医疗警示卡。家长需学习急救措施，掌握生玉米淀粉的正确使用方法。