婴儿遗传代谢病怎么治疗

婴儿遗传代谢病可通过饮食调整、药物治疗、酶替代治疗、基因治疗、骨髓移植等方式治疗。遗传代谢病通常由基因突变导致酶缺陷或代谢通路异常引起，表现为喂养困难、发育迟缓、代谢紊乱等症状。

1、饮食调整

部分遗传代谢病需限制特定营养素摄入。苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，避免肉类、乳制品等高蛋白食物，使用特殊配方奶粉。半乳糖血症需禁用含乳糖的乳制品。饮食干预需由营养师制定个性化方案，定期监测生长发育指标。

2、药物治疗

根据代谢缺陷类型使用针对性药物。甲基丙二酸血症可补充维生素B12注射液和左卡尼汀口服溶液。糖原累积病Ⅱ型需使用阿糖苷酶α注射用浓溶液改善酶活性。尿素循环障碍患者需服用苯甲酸钠颗粒和精氨酸颗粒促进氨代谢。

3、酶替代治疗

戈谢病等溶酶体贮积症可静脉输注伊米苷酶注射用浓溶液补充缺陷酶。黏多糖贮积症Ⅰ型需定期使用拉罗尼酶注射用浓溶液。治疗需持续终身，可能产生抗体需监测疗效。

4、基因治疗

针对单基因遗传病可采用基因编辑或病毒载体技术。腺苷脱氨酶缺乏症已开展造血干细胞基因治疗临床试验。脊髓性肌萎缩症通过静脉输注携带SMN1基因的腺相关病毒载体改善症状。

5、骨髓移植

重症联合免疫缺陷病、肾上腺脑白质营养不良等可通过异基因造血干细胞移植重建代谢功能。移植前需进行HLA配型，移植后需长期使用免疫抑制剂预防排异反应。

遗传代谢病患儿需定期检测血尿代谢物、肝肾功能及生长发育指标。家长应掌握急救措施，备好葡萄糖凝胶应对急性代谢危象。避免感染、饥饿等诱发因素，接种疫苗前需咨询遗传代谢专科医生。建立包含遗传科、营养科、康复科的多学科随访体系，早期干预可显著改善预后。