原发性血小板增高骨髓增殖性肿瘤是什么病

原发性血小板增高骨髓增殖性肿瘤是一种以骨髓巨核细胞异常增生、外周血小板持续增多为特征的克隆性造血干细胞疾病，属于慢性骨髓增殖性肿瘤范畴。

该病主要因JAK2、CALR或MPL基因突变导致造血干细胞克隆性增殖，表现为骨髓中巨核细胞过度生成血小板。典型症状包括血栓形成倾向如头痛、肢体麻木，部分患者有出血表现如鼻衄或牙龈出血。实验室检查可见血小板计数持续超过450×10⁹/L，骨髓活检显示巨核细胞增生伴形态异常。疾病进展可能转化为骨髓纤维化或急性白血病，需通过基因检测与继发性血小板增多症鉴别。

治疗需根据血栓风险分层，低危患者采用阿司匹林肠溶片抗血小板，高危患者需联合羟基脲片或干扰素α-2b注射液控制血小板。难治性病例可考虑芦可替尼片靶向治疗。定期监测血常规、骨髓象及JAK2V617F突变负荷是关键随访内容。

患者应保持适度水分摄入避免血液黏稠，避免剧烈运动减少外伤风险，低脂饮食控制体重。出现视力模糊、胸痛等血栓症状需立即就医，妊娠期患者需调整治疗方案。建议每3-6个月复查血常规和凝血功能，避免自行服用影响血小板功能的药物如布洛芬缓释胶囊。