何为肾上腺皮质增生
肾上腺皮质增生是指肾上腺皮质组织异常增生的病理状态，主要可分为先天性肾上腺皮质增生症与获得性肾上腺皮质增生两大类。
一、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的基因缺陷导致。最常见的类型是21-羟化酶缺乏症，该酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成受阻，而雄激素前体物质过度堆积。患者通常在新生儿期或儿童期出现症状，女性可能表现为外生殖器男性化，男性可能出现性早熟。所有患者都可能出现肾上腺皮质功能不全的危象，表现为呕吐、脱水、低血糖和休克。治疗需终身进行，核心是使用糖皮质激素如氢化可的松片进行替代治疗，以抑制促肾上腺皮质激素的过度分泌，纠正激素失衡。对于失盐型患者，还需补充盐皮质激素如氟氢可的松片。女性患者的外生殖器畸形可能需进行整形手术。
二、库欣病所致增生
这种类型的增生属于获得性，根源在于垂体分泌过量的促肾上腺皮质激素，持续刺激肾上腺皮质，导致其弥漫性或结节性增生。患者会出现典型的库欣综合征表现，如向心性肥胖、满月脸、皮肤紫纹、高血压、高血糖及肌肉无力等。诊断需通过血液检查、影像学检查来确认。治疗首选方法是经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除术，以去除病因。若手术无法根治或患者不耐受手术，可考虑垂体放疗。药物治疗可作为辅助，使用肾上腺皮质醇合成抑制剂如美替拉酮胶囊，以控制皮质醇水平。
三、肾上腺皮质腺瘤
肾上腺皮质腺瘤是肾上腺皮质细胞的良性肿瘤，其生长可能对周围正常皮质组织形成刺激或产生功能影响，在影像学上有时可观察到增生样改变。腺瘤可分为功能性和无功能性。功能性腺瘤会自主分泌过量皮质醇、醛固酮或性激素，分别引起库欣综合征、原发性醛固酮增多症或男性化/女性化症状。无功能性腺瘤通常无症状，多在体检时发现。治疗取决于腺瘤的性质和功能状态，对于有功能或较大的腺瘤，腹腔镜肾上腺肿瘤切除术是主要治疗方式。术后需根据激素水平进行短期或长期的替代治疗。
四、异位促肾上腺皮质激素综合征
这种情况是由于肾上腺以外的恶性肿瘤，最常见的是小细胞肺癌、胸腺瘤、支气管类癌等，异位分泌促肾上腺皮质激素所致。这些肿瘤产生的促肾上腺皮质激素同样会强烈刺激肾上腺皮质，导致其显著增生并过量产生皮质醇。临床表现通常为急性起病、进展迅速的库欣综合征，且常伴有原发肿瘤的消耗性症状，如消瘦、乏力。治疗关键在于寻找并切除或控制原发肿瘤。在治疗原发肿瘤的同时，需要使用肾上腺皮质醇合成抑制剂，如酮康唑片或米托坦片，以快速控制严重的高皮质醇血症及其并发症。
五、原发性色素性结节性肾上腺病
这是一种较为罕见的肾上腺皮质增生类型，多为常染色体显性遗传，与PRKAR1A等基因突变有关。其特征是双侧肾上腺出现多个小的、色素沉着的皮质结节，结节之间组织可能萎缩。患者通常表现为不依赖促肾上腺皮质激素的库欣综合征，症状轻重不一，从轻微到典型表现均可出现。诊断依赖于特征性的影像学表现和基因检测。治疗上，双侧肾上腺全切除术是根治性方法，但术后患者需终身服用糖皮质激素如泼尼松片和盐皮质激素进行替代治疗。对于部分病情较轻或不愿手术者，可考虑使用米非司酮片等皮质醇受体拮抗剂进行药物治疗。
对于疑似肾上腺皮质增生的患者，日常管理至关重要。应严格遵循医嘱进行激素替代治疗，不可自行增减药量或停药，并定期复查激素水平与肾上腺影像学。生活中需保持均衡饮食，注意控制钠盐和糖分的摄入，尤其是合并高血压或高血糖的患者。避免过度劳累、感染和精神应激，这些因素可能诱发肾上腺危象。养成记录每日血压、体重及不适症状的习惯，就诊时提供给医生参考。若出现剧烈头痛、严重乏力、恶心呕吐、意识模糊等肾上腺危象征兆，须立即就医。
