先天性肾病综合征

先天性肾病综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病，通常在出生后3个月内发病，主要表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。该病主要由NPHS1、NPHS2、WT1等基因突变引起，可通过基因检测确诊。治疗以对症支持为主，严重者需考虑肾移植。

1、基因突变因素

先天性肾病综合征多与NPHS1基因编码的nephrin蛋白缺陷有关，该蛋白是肾小球滤过屏障的关键成分。患儿肾活检可见足细胞足突广泛融合，临床表现为出生后1周内出现的全身性水肿。基因检测可发现NPHS1基因的Finmajor或Finminor突变。目前尚无特效药物，主要采用利尿剂呋塞米注射液、人血白蛋白输注等对症治疗。

2、继发感染风险

由于大量蛋白丢失导致免疫球蛋白减少，患儿易发生肺炎链球菌性腹膜炎等严重感染。临床可见发热、腹胀、腹膜刺激征等症状。需预防性使用青霉素V钾颗粒，发生感染时需静脉输注头孢曲松钠注射液。家长需保持患儿皮肤清洁，避免去人群密集场所。

3、血栓形成倾向

低蛋白血症导致抗凝血酶Ⅲ丢失，加上高脂血症使血液粘稠度增加，患儿可能出现肾静脉血栓。超声检查可见肾脏肿大、静脉内充盈缺损。需监测D-二聚体，必要时使用低分子肝素钙注射液抗凝。家长应注意观察患儿有无血尿、少尿等表现。

4、营养支持治疗

持续蛋白尿导致生长发育迟缓，需提供高热卡配方奶如早产儿配方奶，蛋白质摄入量控制在2-3g/kg/d。同时补充维生素D滴剂预防佝偻病，使用碳酸钙颗粒纠正低钙血症。家长应定期测量患儿身高体重，记录每日出入量。

5、终末期肾衰竭

约50%患儿在3岁前进展至终末期肾病，需进行腹膜透析或血液透析。肾移植是最终治疗方案，移植前需使用他克莫司胶囊预防排斥反应。术后需长期服用泼尼松片抑制免疫，家长需严格遵医嘱调整药物剂量。

先天性肾病综合征患儿需终身随访，定期检测尿蛋白定量和肾功能。家长应学习家庭护理技能，包括测量血压、记录尿量、识别感染征兆等。饮食上限制钠盐摄入，保证优质蛋白供给。建议加入患者互助组织获取心理支持，生育二胎前需进行遗传咨询和产前基因诊断。