小儿先天性肾病综合征是什么

小儿先天性肾病综合征是一种以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为主要表现的遗传性肾脏疾病，通常在出生后3个月内发病。

1、发病机制

小儿先天性肾病综合征主要由NPHS1、NPHS2等基因突变导致肾小球滤过屏障结构异常，使血浆蛋白大量漏出。这类基因突变会影响足细胞关键蛋白如nephrin、podocin的表达，造成肾小球基底膜电荷屏障和机械屏障双重破坏。

2、临床表现

患儿多在出生时或生后3个月内出现进行性加重的眼睑及双下肢水肿，可伴有腹水、阴囊水肿。尿液检查可见大量蛋白尿，血清白蛋白显著降低，胆固醇和甘油三酯升高。部分患儿可合并生长发育迟缓。

3、诊断方法

除典型临床表现外，需进行24小时尿蛋白定量、血清蛋白电泳、血脂检测。基因检测可明确致病基因突变。肾活检在特殊情况下可辅助诊断，但新生儿肾活检风险较高。

4、治疗方案

常规糖皮质激素治疗通常无效。主要采用支持治疗包括静脉输注白蛋白、利尿剂减轻水肿，血管紧张素转换酶抑制剂减少蛋白尿。终末期需进行肾移植，移植后复发概率较低。部分病例可尝试抗CD20单克隆抗体治疗。

5、预后情况

未经治疗者多在1-3年内进展至终末期肾病。早期进行肾移植可显著改善预后，5年存活率可达80%以上。移植后需长期服用免疫抑制剂，定期监测肾功能和药物浓度。

对于确诊小儿先天性肾病综合征的患儿，家长需特别注意维持适度蛋白质摄入，每日1.5-2g/kg优质蛋白为宜，同时限制钠盐摄入。定期监测体重、尿量变化，记录水肿程度。预防感染至关重要，按时接种疫苗，避免去人群密集场所。建立规律的随访计划，监测肾功能、电解质和生长发育指标，必要时及时调整治疗方案。