葡萄糖6磷酸脱氢酶是什么病
葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺乏疾病，由G6PD基因突变引起，主要表现为红细胞破坏导致的溶血性贫血。
一、遗传因素
葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症属于X连锁不完全显性遗传病，致病基因位于X染色体长臂。男性患者症状通常较明显，女性杂合子患者临床表现存在较大差异。该病在全球分布具有地域特征，地中海沿岸、东南亚和非洲地区发病率较高。基因检测可发现G6PD基因点突变、缺失或插入等变异类型。目前尚无根治方法，重点在于预防溶血发作。
二、氧化应激诱发
某些氧化性物质会诱发葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症患者发生急性溶血反应。常见触发因素包括磺胺类药物、抗疟药、解热镇痛药及萘类化合物。食用蚕豆及其制品引发的蚕豆病是典型表现，多在进食后24-48小时出现血红蛋白尿、黄疸和贫血加重。感染性疾病产生的内源性氧化物质同样可能诱发溶血，需要特别注意预防。
三、酶活性降低
葡萄糖六磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径的关键限速酶，其活性降低会导致NADPH生成减少。NADPH不足使得红细胞内谷胱甘肽难以维持还原状态，抗氧化能力显著下降。当遭遇氧化应激时，血红蛋白β-93半胱氨酸的巯基被氧化，形成海因小体使红细胞膜变硬。这些变形能力下降的红细胞在通过脾脏时被巨噬细胞识别并清除，发生血管外溶血。
四、溶血性贫血
急性溶血发作时表现为突发寒战、高热、腰痛和浓茶色尿，实验室检查可见血红蛋白急剧下降，网织红细胞显著升高，血清间接胆红素增高。慢性溶血期患者可能有持续轻度贫血、脾脏肿大和胆结石形成。溶血严重时可导致肾功能损害、心力衰竭等并发症，需要及时输血支持和碱化尿液治疗。
五、临床分型
根据酶缺乏程度分为五型，Ⅰ型为严重酶缺乏伴慢性非球形细胞溶血性贫血，Ⅱ型为严重酶缺乏无慢性溶血，Ⅲ型为中度酶缺乏，Ⅳ型为酶活性正常，Ⅴ型为酶活性增高。最常见的是Ⅲ型，酶活性为正常的10%-60%，平时无溶血表现，仅在氧化应激状态下发作。基因型与表型之间存在一定相关性，但临床表现仍存在个体差异。
葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症患者应终身避免接触氧化性物质，包括禁用伯氨喹、磺胺甲噁唑、呋喃妥因等高风险药物，谨慎使用解热镇痛药。注意预防感染，饮食方面避免蚕豆及其制品。就医时应主动告知医务人员患病情况，婚前检查和产前诊断有助于减少患儿出生。携带者应接受遗传咨询，了解疾病遗传规律和预防措施，建立健康档案定期随访红细胞参数变化。
