重度地中海贫血是怎么回事
重度地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由血红蛋白合成障碍引起，可能由基因突变、遗传因素、铁代谢异常、骨髓造血功能异常、慢性炎症等因素导致，可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。
1、基因突变
重度地中海贫血与珠蛋白基因突变密切相关，患者可能携带HBB基因的纯合突变或复合杂合突变，导致β珠蛋白链合成减少或缺失。典型表现为出生后3-6个月出现进行性贫血，伴有肝脾肿大和骨骼改变。需通过基因检测确诊，治疗上需定期输注浓缩红细胞，并配合使用地拉罗司分散片等铁螯合剂。
2、遗传因素
父母双方若为同型地中海贫血基因携带者，子女有较高概率罹患重度地中海贫血。患儿常见面色苍白、发育迟缓和特殊面容。建议婚前进行基因筛查，已生育患儿的家庭可通过产前诊断预防。治疗需长期使用去铁胺注射液控制铁过载，必要时进行异基因造血干细胞移植。
3、铁代谢异常
反复输血导致的继发性铁过载是主要并发症，铁沉积可造成心肌病和内分泌腺功能损害。患者可能出现心律失常和血糖异常。需定期监测血清铁蛋白，使用甲磺酸去铁胺片进行去铁治疗，同时限制富含铁的食物摄入。
4、骨髓造血功能异常
无效造血导致骨髓腔扩大，可能引发骨质疏松和病理性骨折。患者常有额部隆起和颧骨增宽等颅面改变。需补充钙剂和维生素D，严重时使用唑来膦酸注射液改善骨密度，必要时行脾切除术减少红细胞破坏。
5、慢性炎症
长期贫血状态可引发慢性组织缺氧和炎症反应，增加感染风险。患者易出现发热和伤口愈合延迟。需预防性使用抗生素，接种肺炎球菌疫苗，发生感染时及时使用注射用头孢曲松钠等广谱抗生素。
重度地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加优质蛋白和叶酸摄入，避免剧烈运动。建议每2-4周监测血常规，每3个月评估铁过载情况。家庭成员应进行基因检测，育龄夫妇可通过胚胎植入前遗传学诊断避免患病胎儿出生。出现发热或出血倾向时应立即就医。
