什么叫铁粒幼细胞贫血

铁粒幼细胞贫血是一组因血红素合成障碍导致铁利用不良，骨髓中出现环形铁粒幼细胞的贫血。

铁粒幼细胞贫血的核心特征是骨髓中幼红细胞的线粒体内铁沉积过多，形成特征性的环形铁粒幼细胞。这通常是由于血红素合成途径中的某个环节出现缺陷，导致铁无法被有效利用来合成血红蛋白，尽管体内铁储备可能正常甚至增多。根据病因，该病可分为遗传性和获得性两大类。遗传性铁粒幼细胞贫血多与ALAS2基因突变有关，导致δ-氨基酮戊酸合成酶2缺陷，影响了血红素合成的第一步，此型多为X连锁遗传，男性患者多见。获得性铁粒幼细胞贫血又可分为原发性和继发性，原发性主要指骨髓增生异常综合征中的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞类型，其病因与骨髓造血干细胞的克隆性病变有关；继发性则可因酒精中毒、某些药物如异烟肼、氯霉素、铅铜等重金属中毒，或继发于某些炎症性疾病、肿瘤等，这些因素干扰了吡哆醇代谢或直接损伤线粒体功能。

该病的临床表现以慢性进行性贫血为主，患者可能出现乏力、头晕、面色苍白、活动后心悸气短等症状。由于铁利用障碍导致无效红细胞生成和溶血，部分患者可能出现轻度黄疸和脾脏肿大。实验室检查可见小细胞低色素性贫血，但血清铁和铁蛋白水平常增高，转铁蛋白饱和度升高，骨髓铁染色显示细胞外铁增多，并可见超过15%的有核红细胞为环形铁粒幼细胞。治疗需针对病因，遗传性患者可能对维生素B6治疗有反应；获得性患者需停用可疑药物、戒酒，原发性者可能需要使用促红细胞生成素、来那度胺胶囊或进行去铁治疗，如使用地拉罗司分散片、去铁酮片等祛铁剂以减少铁过载对器官的损害，严重者可能需考虑异基因造血干细胞移植。

确诊铁粒幼细胞贫血后，患者应在血液科医生指导下进行规范治疗与长期随访。日常生活中应注意均衡营养，避免饮酒，谨慎使用可能影响造血功能的药物。对于需要祛铁治疗的患者，应严格遵医嘱用药并定期监测血清铁蛋白及肝肾功能。由于该病可能导致铁过载，即使贫血改善，也需关注心脏、肝脏、内分泌腺等器官可能因铁沉积受损的风险，定期进行相关检查。保持良好心态，配合治疗，有助于管理病情，提高生活质量。