先天性甲低的主要原因
先天性甲低的主要原因包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、中枢性甲低、碘缺乏以及母体因素等。该病可能表现为喂养困难、黄疸消退延迟、肌张力低下等症状，需通过新生儿筛查早期发现并干预。
1、甲状腺发育不良
甲状腺发育不良是先天性甲低最常见原因，约占病例的80%。胚胎期甲状腺组织未正常分化或迁移异常可导致甲状腺缺如、异位或体积过小。这类患儿甲状腺超声可见腺体形态异常，血清促甲状腺激素水平显著升高。治疗需终身服用左甲状腺素钠片，如优甲乐、雷替斯等剂型，定期监测甲状腺功能调整剂量。
2、甲状腺激素合成障碍
常染色体隐性遗传的酶缺陷可影响甲状腺激素合成，如甲状腺过氧化物酶、钠碘同向转运体等基因突变。这类患儿甲状腺体积正常或增大，但存在碘有机化障碍或甲状腺球蛋白异常。临床表现包括甲状腺肿伴甲低，需通过基因检测确诊。治疗同样需补充左甲状腺素钠片，如加衡、泽宁等剂型。
3、中枢性甲低
下丘脑-垂体病变导致促甲状腺激素分泌不足，可能合并其他垂体激素缺乏。常见于颅脑畸形、围产期缺氧或PROP1等基因突变。患儿血清促甲状腺激素水平正常或偏低，需通过促甲状腺激素释放激素试验鉴别。治疗需根据垂体功能综合评估，可能需联合生长激素等替代治疗。
4、碘缺乏
妊娠期严重碘缺乏可导致胎儿甲状腺激素合成原料不足，多见于碘缺乏病流行地区。母体尿碘浓度低于25μg/L时风险显著增加。预防需在孕前及孕期保证每日250μg碘摄入，可通过碘盐或含碘维生素补充。已发病新生儿需立即开始左甲状腺素替代治疗并纠正碘营养状态。
5、母体因素
母体服用抗甲状腺药物如丙硫氧嘧啶片、接触致甲状腺肿物质或存在TRAB抗体时，可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。这类甲低多为暂时性，但需监测数月至甲状腺功能恢复。哺乳期母亲用药需评估药物乳汁分泌量，必要时调整治疗方案。
先天性甲低患儿需定期监测身高体重、骨龄及神经发育情况，治疗期间避免钙剂、铁剂与甲状腺激素同服。建议家长建立规范的用药记录，每3-6个月复查甲状腺功能，学龄期注意评估学习能力及注意力。孕期妇女应规范产检，避免缺碘及致畸物接触，高危新生儿需在出生72小时后完成足跟血筛查。
