原发性高尿酸血症什么意思

原发性高尿酸血症是指因遗传因素或嘌呤代谢异常导致的血尿酸水平持续升高，未继发于其他疾病或药物影响。主要与尿酸生成过多、排泄减少有关，可能诱发痛风、尿酸性肾结石等并发症。

1、遗传因素

部分患者存在次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷等遗传性酶异常，导致嘌呤代谢紊乱，尿酸合成增加。这类患者常有家族聚集倾向，需通过基因检测确诊。

2、嘌呤代谢异常

体内嘌呤核苷酸分解加速或合成增多时，尿酸生成过量。可能与饮食过量摄入高嘌呤食物、酒精代谢干扰等因素相关，表现为血尿酸水平波动性升高。

3、尿酸排泄障碍

肾小管尿酸转运蛋白功能异常时，尿酸排泄减少。常见于尿酸分泌型转运体URAT1基因突变，导致尿酸重吸收增加，血尿酸浓度持续超过420μmol/L。

4、诱发痛风

长期高尿酸状态可形成单钠尿酸盐结晶沉积在关节，引发急性痛风性关节炎。典型表现为第一跖趾关节夜间剧痛、红肿热痛，可能伴随发热等全身症状。

5、肾脏损害风险

尿酸盐结晶沉积在肾间质可导致慢性尿酸性肾病，表现为夜尿增多、蛋白尿。急性尿酸性肾结石可能引发肾绞痛、血尿，严重时造成肾功能不全。

建议原发性高尿酸血症患者限制每日嘌呤摄入量低于300毫克，避免动物内脏、海鲜等高嘌呤食物。每日饮水2000毫升以上促进尿酸排泄，适度进行快走、游泳等有氧运动控制体重。定期监测血尿酸水平，若出现关节肿痛或排尿异常应及时就医，在医生指导下使用别嘌醇片、非布司他片等降尿酸药物，避免自行服用利尿剂或阿司匹林等可能加重病情的药物。