糖原累积症Ⅰ型是遗传病吗

糖原累积症Ⅰ型是遗传病，属于常染色体隐性遗传病，由葡萄糖-6-磷酸酶基因缺陷导致糖原代谢异常。

糖原累积症Ⅰ型由基因突变引起，患者体内葡萄糖-6-磷酸酶活性缺乏，导致糖原无法正常分解为葡萄糖。这种基因缺陷通过父母遗传给子女，若父母均为携带者，子女有较高患病概率。疾病表现为肝脏肿大、低血糖和生长发育迟缓，需通过饮食控制与药物治疗管理。基因检测可明确诊断，患者需要终身随访。

患者需严格遵守饮食管理方案，采用生玉米淀粉维持血糖稳定，避免高糖高脂食物。定期监测血糖与乳酸水平，预防低血糖发作与代谢紊乱。适当进行温和运动，避免剧烈活动加重症状。日常注意预防感染，及时就医处理并发症，保持规律作息与营养均衡，有助于改善生活质量。