糖原累积症是什么病

糖原累积症是一组由糖原代谢酶缺陷引起的遗传代谢病，主要表现为糖原在肝脏、肌肉等组织中异常堆积。

1、病因机制

糖原累积症由编码糖原代谢酶的基因突变导致，目前已发现12种亚型，分别对应不同酶的缺陷。最常见的I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致肝糖原无法分解为葡萄糖。

2、典型症状

婴幼儿期即可出现低血糖、肝肿大、生长发育迟缓。部分类型伴随肌无力、运动后肌肉疼痛，严重者可出现肾功能损害或心肌病变。

3、诊断方法

需结合血乳酸检测、胰高血糖素刺激试验、基因检测等。肝活检可见糖原颗粒堆积，酶活性测定可明确具体分型。

4、治疗原则

通过生玉米淀粉补充维持血糖稳定，限制果糖摄入。II型需酶替代治疗，部分类型需肝移植。需定期监测肝功能、肌酸激酶等指标。

5、遗传特点

多为常染色体隐性遗传，患者父母为携带者时，子女患病概率为25%。产前基因诊断可筛查高危胎儿。

患者需保持少食多餐的饮食模式，避免长时间空腹。建议随身携带医疗警示卡，定期随访代谢科和营养科。运动前需补充碳水化合物，出现肌红蛋白尿应立即就医。家庭成员应进行基因筛查，生育前接受遗传咨询。