唐氏综合症遗传吗

唐氏综合症属于染色体异常疾病，具有遗传性。该病主要由21号染色体三体引起，可能通过父母遗传或胚胎发育过程中染色体不分离导致。

唐氏综合症的遗传模式分为标准型、易位型和嵌合型三种。标准型占全部病例的95%，由21号染色体不分离导致，这种类型通常为偶发事件，与父母染色体核型无关。易位型约占4%，其中半数由父母一方携带平衡易位染色体遗传而来，这类父母再次生育时复发风险显著增高。嵌合型约占1%，因受精卵早期分裂异常导致，其临床表现严重程度与异常细胞比例相关。

对于有唐氏综合症生育史的夫妇，再次妊娠的复发风险与具体类型相关。标准型复发风险约为1%，母亲年龄超过35岁时风险上升。若为易位型且父母一方是平衡易位携带者，理论上有33%的再发风险。建议高风险家庭通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术进行筛查，必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。

唐氏综合症家庭应重视遗传咨询，孕前进行染色体核型分析可评估再发风险。孕期需规范开展血清学筛查、超声软指标检查及无创产前检测，高风险孕妇应接受介入性产前诊断。出生后患儿需定期进行先天性心脏病筛查、甲状腺功能检测及生长发育评估，早期开展康复训练有助于改善运动功能和认知能力。家庭成员可寻求专业心理支持，同时注意营养均衡和感染预防，通过社会支持系统提高生活质量。