视网膜变性是什么
视网膜变性是一组以视网膜感光细胞和色素上皮细胞进行性功能丧失与结构破坏为特征的遗传性眼病，主要包括视网膜色素变性、黄斑变性、Stargardt病等类型。
一、视网膜色素变性
视网膜色素变性是最常见的遗传性视网膜变性，通常由RHO、RPGR等基因突变导致。该病早期表现为夜盲，即在昏暗光线下视力严重下降，行动困难。随着病情进展，会出现进行性周边视野缩窄，患者感觉如同通过管状视野看东西，最终可能累及中心视力。目前尚无根治方法，治疗以延缓病程为主，可遵医嘱使用维生素A棕榈酸酯软胶囊、叶黄素酯片等营养补充剂，或尝试基因治疗、视网膜植入等前沿疗法。患者需定期进行视野、视网膜电图等检查监测病情。
二、年龄相关性黄斑变性
年龄相关性黄斑变性是导致老年人中心视力丧失的主要原因，虽非典型遗传病，但具有遗传易感性。该病分为干性和湿性两种类型。干性黄斑变性表现为黄斑区玻璃膜疣沉积和地图状萎缩，视力缓慢下降。湿性黄斑变性则因脉络膜新生血管形成，导致视网膜下出血、渗出，视力可在短期内急剧下降、视物变形。治疗上，干性病变可补充维生素C片、维生素E软胶囊及锌剂；湿性病变则需在眼内注射雷珠单抗注射液、阿柏西普眼内注射液等抗血管内皮生长因子药物，以抑制新生血管。
三、Stargardt病
Stargardt病是一种常染色体隐性遗传的黄斑变性，主要由ABCA4基因突变引起，导致脂褐质在视网膜色素上皮细胞内异常堆积。该病多在儿童或青少年期发病，核心症状是进行性中心视力下降，可能伴有畏光、色觉异常。眼底检查可见黄斑区特征性的青铜样或牛眼状萎缩。目前尚无批准的特效疗法，研究中的治疗策略包括干细胞移植、基因治疗以及使用Emixustat盐酸盐胶囊等旨在减少脂褐质积累的药物。患者应避免补充维生素A，并佩戴防蓝光眼镜以减少光损伤。
四、视锥视杆细胞营养不良
视锥视杆细胞营养不良是一组首先累及视锥细胞，随后波及视杆细胞的遗传性疾病。早期症状以中心视力下降、色觉障碍和畏光为主，后期会叠加夜盲和周边视野缺损。发病可能与CRX、GUCY2D等基因突变有关。诊断依赖全视野视网膜电图，可显示视锥细胞反应严重受损。治疗主要为对症支持，如使用滤光镜片减轻畏光，针对并发性白内障可考虑手术治疗。一些特定基因型患者可能从高剂量维生素A治疗中获益，但须在医生严密监测下进行，以防肝毒性。
五、Usher综合征
Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病，表现为视网膜色素变性合并感音神经性耳聋，是聋盲症最常见的原因。根据听力损失程度和前庭功能情况，可分为三型。患者先出现听力障碍，随后在儿童期或青春期出现夜盲和视野缩窄等视网膜色素变性症状。治疗需要耳科与眼科的协同管理。针对耳聋，可配戴助听器或植入人工耳蜗。针对视网膜病变，管理方式与视网膜色素变性类似，同时需积极应对可能出现的平衡障碍。基因治疗是该病的研究热点之一。
对于视网膜变性患者，建立长期、规范的眼健康管理至关重要。除了遵医嘱进行药物治疗或参与临床研究外，生活调理也不可忽视。在饮食上，建议多摄入富含叶黄素、玉米黄质、维生素C、维生素E及Omega-3脂肪酸的食物，如深绿色蔬菜、蓝莓、坚果及深海鱼，这些营养素有助于保护视网膜细胞。外出时应佩戴能100%阻挡紫外线的太阳镜，减少强光及蓝光对脆弱视网膜的刺激。避免吸烟并远离二手烟，因为烟草中的有害物质会加剧视网膜的氧化损伤。定期进行眼科检查，包括视力、眼底、光学相干断层扫描和视野检查，以便及时掌握病情变化。患者及家属可寻求心理咨询支持，学习使用助视器等视觉康复工具，并关注相关的患者支持组织，以更好地适应疾病，维持生活质量。
