遗传代谢性疾病会引发肝硬化，你知道吗？

目前遗传代谢性疾病也是可以引起肝硬化的，很多人都知道，如Wilson病（肝豆状核变性）、遗传性血色病、糖原累积病、遗传性高胆红素血症、遗传性胆汁淤积等，需要我们提高警惕。

一、可以导致肝硬化的遗传代谢性疾病

1、Wilson病：又称为肝豆状核变性，由于基因突变引起的铜代谢异常，铜离子不能及时排出体外，导致在肝、脑、肾和角膜等部位沉积，引起该器官出现损伤，Wilson病虽然可以累积很多器官，但是对肝脏损伤的表现最早、最严重。Wilson病引起肝脏损伤，可以表现为倦怠无力、食欲减退、肝区疼痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等。

2、遗传性血色病：是由于基因突变引起铁代谢异常，引起体内铁吸收过多，铁沉积在肝脏、胰脏、心脏等器官处，引起该器官发生肝硬化、癌变、糖尿病和心脏病等。遗传性血色病可以引起肝肿大，引起肝功能损伤，出现黄疸、腹水、食管-胃底静脉曲张破裂出血等。

3、糖原累积病：由于基因缺陷引起糖原合成、水解过程中关键酶的缺乏和活性丧失，导致体内能量代谢障碍、糖原在体内出现沉积，根据缺陷的酶的类型或者转运体分型，1型、3型和4型对肝脏的损伤最严重。糖原累积病引起肝脏肿大，继而发生感染，导致肝衰竭。

4、遗传性高胆红素血症：又被称为体质性黄疸，我们都知道肝脏是一个代谢解毒器官，是合成胆红素的场所，由于基因缺陷引起肝细胞对胆红素摄取、转运、结合和排泄障碍，引起肝脏出现损伤。遗传性高胆红素血症表现有乏力、食欲减退、肝区疼痛、黄疸等。

5、遗传性胆汁淤积：是一种常染色体隐性遗传性肝病，导致肝内的胆汁淤积，引起肝脏出现损伤，临床表现可以有瘙痒和黄疸等。遗传性胆汁淤积可出现逐渐加重的黄疸、大便呈现白陶土色、肝衰竭等。

二、两种疾病的病理联系

肝硬化是肝脏损伤进展到终末的病理阶段，以上各种遗传代谢性疾病引起肝脏长期慢性损伤，可以导致患者的肝脏出现假小叶、弥漫性纤维化或者再生结节等不可逆的病理表现，当患者的肝脏出现不可逆的病理表现，说明该患者肝损伤已经进展为肝硬化。

三、两种疾病的治疗目标

遗传代谢性疾病基本没有可能治愈，目前也没有较好的治疗方式，这类型的患者常常预后不好。常见的治疗手段有药物控制、基因治疗和肝脏移植，但是肝脏移植后也还是会出现肝损伤，长期的肝损伤还是会引起患者移植的肝脏进展为肝硬化。因此针对遗传性代谢性疾病需要及时诊断治疗延缓对肝脏及其相关的损伤。

如果患者出现肝硬化表现和并发症，需要针对患者肝硬化表现和并发症采取相应的治疗。目前治疗肝硬化的方式有保肝治疗、生活习惯改变、药物治疗、TIPS治疗、气囊压迫治疗、肝移植等。对于处于肝硬化代偿期的患者，旨在延缓肝功能失代偿、预防肝癌、争取逆转疾病，对于处于肝硬化失代偿期的患者，旨在改善患者的肝功能、治疗并发症、减缓和减少肝移植的需求。

遗传代谢性疾病也是可以引起肝硬化的，但是诊断和治疗比较困难，如果家族中有该类型的患者，建议这种人群的人及时到医院检查，早干预可以有效延缓对肝脏的损伤，减少肝硬化的发生。