新生儿疾病筛查有几项

新生儿疾病筛查的检查项目数量在不同地区存在差异，通常包括4-6项基础项目，部分地区扩展至十余项甚至数十项。

新生儿疾病筛查是一项在新生儿出生后早期进行的血液检查，旨在发现一些危害严重但早期症状不明显的先天性、遗传代谢性疾病。核心筛查项目通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症这四项。这是全国范围内较为普遍开展的基础筛查套餐。在此基础上，许多地区会根据当地疾病谱、经济条件和医疗技术能力，增加筛查病种。例如，一些地区会将筛查项目扩展至十项左右，增加对甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、枫糖尿症等更多氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍性疾病的筛查。在经济与医疗技术更为发达的地区，筛查项目可能通过串联质谱等技术扩展至四十余种，实现对更多罕见遗传代谢病的早期发现。筛查项目的具体数量由各省、市的卫生健康行政部门根据新生儿疾病筛查管理办法及相关技术规范制定并公布，因此家长需要咨询当地分娩医院或妇幼保健机构以获取最准确的本地筛查项目清单。筛查通常在新生儿出生满72小时后、充分哺乳至少6次以上进行，通过采集足跟血完成。这项检查对预防儿童智力低下和体格发育落后等严重残疾至关重要，是出生缺陷三级预防体系中的关键环节。

家长应在新生儿出生后，积极配合医疗机构完成疾病筛查。若筛查结果异常，务必遵照医嘱及时进行复查和确诊，以便尽早开始规范治疗与干预，这对改善患儿预后、提高生活质量具有决定性意义。同时，家长也应关注新生儿的日常喂养、生长发育情况，定期进行儿童保健，共同守护孩子健康成长。