新生儿疾病筛查是查什么
新生儿疾病筛查主要检查先天性遗传代谢病、内分泌疾病和听力障碍等，常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症及听力筛查。这些疾病早期无明显症状，但可能影响生长发育，需通过血液检测或听力测试发现。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍，患儿无法正常代谢苯丙氨酸，导致血中苯丙氨酸浓度升高。典型症状包括皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味，严重时可引起智力障碍和癫痫。筛查通过足跟血检测苯丙氨酸水平，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗，避免脑损伤。
2、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起，甲状腺激素不足会导致生长迟缓、智力低下和代谢异常。新生儿表现为黄疸消退延迟、嗜睡、喂养困难，筛查通过检测足跟血中促甲状腺激素水平。确诊后需尽早补充左甲状腺素钠片，定期监测激素水平调整剂量。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶缺陷病，接触氧化性物质后易发生溶血，表现为黄疸、贫血和血红蛋白尿。筛查通过检测足跟血中酶活性，确诊后需避免食用蚕豆及某些药物，溶血发作时需输血和碱化尿液治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致，常见21-羟化酶缺乏型。女婴可能出现外生殖器男性化，严重者伴有电解质紊乱和休克。筛查通过检测足跟血中17-羟孕酮水平，确诊后需终身补充糖皮质激素和盐皮质激素。
5、新生儿听力筛查
新生儿听力筛查通过耳声发射或自动听性脑干反应检测，可早期发现感音神经性或传导性耳聋。听力障碍影响语言发育，筛查未通过需在3个月内完成诊断性检查，确诊后6个月内开始干预，包括助听器佩戴或人工耳蜗植入。
新生儿疾病筛查通常在出生48小时后采集足跟血，若早产或低体重儿需延迟采样。家长需配合医院完成初筛和复筛，阳性结果应尽快至专科门诊确诊。即使筛查结果正常，仍需关注喂养、睡眠和生长发育情况，定期进行儿童保健体检。哺乳期母亲应保持均衡营养，避免吸烟饮酒，减少环境污染物暴露。发现异常表现如持续黄疸、反应差、抽搐等，须及时就医评估。
